Một nghiên cứu mới cho thấy xét nghiệm Oncotype DX, giúp hướng dẫn các quyết định điều trị cho phụ nữ bị ung thư vú giai đoạn đầu, có thể kém chính xác hơn đối với phụ nữ da đen so với phụ nữ da trắng không phải gốc Tây Ban Nha.

Xét nghiệm đo mức độ nguy hiểm của bệnh ung thư vú ở phụ nữ và giúp cô ấy và bác sĩ của cô ấy quyết định xem cô ấy có nên hóa trị sau phẫu thuật hay không. Oncotype DX hoạt động bằng cách xem xét hoạt động của một nhóm gen trong khối u và tính điểm từ 0 đến 100. Điểm này dự đoán nguy cơ ung thư tái phát, có thể giúp đánh giá nguy cơ tử vong do ung thư vú của bệnh nhân.

Nghiên cứu mới cho thấy rằng về tổng thể, phụ nữ Da đen có điểm Oncotype DX cao hơn phụ nữ Da trắng. Và trong số những phụ nữ có điểm số tương tự, người da đen có nhiều khả năng chết vì ung thư vú hơn người da trắng. Các nhà nghiên cứu cũng xác định rằng xét nghiệm này không tốt trong việc dự đoán nguy cơ tử vong do ung thư vú đối với phụ nữ da đen, theo kết quả được công bố vào ngày 21 tháng 1 trên tạp chí JAMA Oncology .

Những phát hiện này “đặt ra câu hỏi liệu xét nghiệm có kém chính xác hơn [khi] xác định bệnh nhân [Da đen] nào cần hóa trị hay không,” trưởng nhóm nghiên cứu, Kent Hoskins, MD, thuộc Đại học Illinois ở Chicago, lưu ý.

Tiến sĩ Hoskins và các đồng nghiệp của ông hiện đang khám phá câu hỏi đó. Nhưng cho đến lúc đó, các thực hành y tế hiện tại về khuyến nghị hóa trị dựa trên điểm số Oncotype DX sẽ không thay đổi, ông nói.

“Thông điệp lớn hơn ở đây,” Tiến sĩ Hoskins nhấn mạnh, “là khi chúng tôi phát triển các xét nghiệm mới như thế này, điều thực sự quan trọng là các quần thể nghiên cứu phải có sự đa dạng chủng tộc lớn hơn vì thực sự có thể có những khác biệt ảnh hưởng đến hiệu suất của các xét nghiệm này.”

Ông nói thêm: “Đó là một vấn đề rộng lớn hơn trong nghiên cứu y sinh học nói chung—sự thiếu đại diện của các nhóm chủng tộc và dân tộc thiểu số.

Oncotype DX có phù hợp với mọi người không?

Xét nghiệm Oncotype DX được sử dụng rộng rãi để hướng dẫn các quyết định điều trị cho những người mắc một loại ung thư vú giai đoạn đầu, được gọi là ER dương tính hoặc dương tính với thụ thể hormone.

Nhưng tương đối ít phụ nữ Da đen tham gia vào các nghiên cứu được thực hiện để phát triển và xác nhận bài kiểm tra, Tiến sĩ Hoskins giải thích. Ông nói, điều đó khiến các nhà nghiên cứu tự hỏi thử nghiệm thực sự hoạt động tốt như thế nào ở phụ nữ Da đen.

Nhóm đã xem xét dữ liệu từ cơ sở dữ liệu chuyên biệt do Chương trình Giám sát, Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER) của NCI phát triển. Cơ sở dữ liệu bao gồm thông tin về hơn 86.000 bệnh nhân ung thư vú trên khắp đất nước đã có kết quả xét nghiệm Oncotype DX. Khoảng 74% là người da trắng, 8% là người da đen và 9% là người gốc Tây Ban Nha. Tất cả phụ nữ đều bị ung thư vú dương tính với ER giai đoạn đầu.

Các nhà khoa học nhận thấy phụ nữ da đen có nhiều khả năng đạt điểm cao (hơn 25) trong bài kiểm tra Oncotype DX hơn phụ nữ da trắng không phải gốc Tây Ban Nha. Nhưng ngay cả sau khi tính đến tuổi tác, kích thước khối u và liệu có ung thư trong các hạch bạch huyết hay không—những yếu tố có liên quan đến ung thư vú ác tính hơn—phụ nữ da đen vẫn có nhiều khả năng có điểm số Oncotype DX cao hơn.

Phát hiện đó “cho chúng tôi biết rằng phụ nữ Da đen, không rõ vì lý do gì, phát triển các khối u hung dữ hơn về mặt sinh học. Chúng tôi không biết tại sao lại như vậy và đó là một trong những lĩnh vực chúng tôi đang điều tra,” Tiến sĩ Hoskins lưu ý. Nghiên cứu di truyền ung thư vú của NCI ở các quần thể có nguồn gốc châu Phi cũng đang khám phá cách di truyền và sinh học góp phần vào kết quả ung thư vú ở phụ nữ da đen.

Các đặc điểm của khối u (chẳng hạn như một số thay đổi di truyền hoặc thay đổi hệ thống miễn dịch) có thể xảy ra thường xuyên hơn ở phụ nữ Da đen có thể bị Oncotype DX bỏ qua vì xét nghiệm được phát triển bằng cách sử dụng rất ít thông tin từ bệnh nhân Da đen, Christopher Li, MD, Ph.D chỉ ra ., của Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Fred Hutchinson, một chuyên gia về sự chênh lệch ung thư vú, người không tham gia vào công việc.

Chênh lệch lớn nhất đối với các ca ung thư có nguy cơ thấp nhất

Điểm số Oncotype DX được nhóm thành ba loại phản ánh nguy cơ ung thư tái phát của bệnh nhân. Điểm dưới 10 cho thấy rủi ro thấp, trong khi điểm từ 11 đến 25 là rủi ro trung bình và điểm từ 26 trở lên được coi là rủi ro cao.

Hầu hết bệnh nhân có điểm rủi ro thấp và trung bình đều được điều trị bằng hormone sau phẫu thuật, trong khi những người có điểm cao được hóa trị liệu bên cạnh liệu pháp hormone.

Nhóm nghiên cứu nhận thấy trong cả ba nhóm nguy cơ, phụ nữ da đen có nhiều khả năng chết vì ung thư vú hơn phụ nữ da trắng trong thời gian theo dõi (trung bình 4,5 năm). Mô hình này chỉ được thấy ở những phụ nữ bị ung thư vú chưa lan đến các hạch bạch huyết (được gọi là ung thư vú âm tính với hạch).

Tiến sĩ Hoskins cho biết, mặc dù dường như không có sự khác biệt về chủng tộc hoặc dân tộc về tỷ lệ tử vong do ung thư vú đối với phụ nữ bị ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết, nhưng không có đủ dữ liệu trong nhóm này để đưa ra kết luận chắc chắn.

Đối với những phụ nữ bị ung thư vú có hạch âm tính, Người da đen có điểm rủi ro thấp có nguy cơ tử vong vì ung thư vú cao hơn gấp đôi so với người da trắng có điểm rủi ro thấp. Phụ nữ da đen có điểm số trung bình hoặc cao cũng có nhiều khả năng chết vì ung thư vú hơn so với người da trắng có điểm số tương tự, nhưng sự khác biệt nhỏ hơn một chút (lần lượt là 1,6 và 1,5 lần so với khả năng tử vong).

Những kết quả này phần nào xác nhận những phát hiện sơ bộ từ thử nghiệm TAILORx, một nghiên cứu lâm sàng với hơn 10.000 phụ nữ được điều trị ung thư vú dựa trên kết quả xét nghiệm Oncotype DX.

Tiến sĩ Hoskins và các đồng nghiệp của ông cũng đã tính toán xem Oncotype DX dự đoán tiên lượng tốt như thế nào—cụ thể là nguy cơ tử vong do ung thư vú—đối với phụ nữ bị ung thư vú không có hạch ở mỗi nhóm chủng tộc/sắc tộc. Họ phát hiện ra rằng xét nghiệm có độ chính xác thấp hơn đối với phụ nữ Da đen so với phụ nữ Da trắng, nghĩa là nó không chính xác trong việc dự đoán tử vong do ung thư vú.

Tiến sĩ Hoskins giải thích rằng phát hiện này cho thấy rằng xét nghiệm có thể cần phải được “hiệu chỉnh lại” đối với bệnh nhân Da đen. Ông nói, có thể các nghiên cứu sâu hơn sẽ phát hiện ra rằng “nên có các điểm giới hạn khác nhau để khuyến nghị hóa trị cho phụ nữ thuộc chủng tộc/dân tộc thiểu số”.

Dữ liệu thế giới thực

Tiến sĩ Li lưu ý rằng việc sử dụng cơ sở dữ liệu SEER của NCI là một thế mạnh của nghiên cứu vì nó thu thập dữ liệu từ thế giới thực.

Nhưng một lưu ý là cơ sở dữ liệu chỉ theo dõi những người tham gia trong khoảng 4,5 năm, Joseph Sparano, MD và Otis Brawley, MD, lưu ý trong một bài xã luận đi kèm. Tiến sĩ Hoskins đồng ý rằng đó là một khoảng thời gian tương đối ngắn vì ung thư vú dương tính với ER có thể quay trở lại sau 20 năm phẫu thuật.

Một hạn chế khác là cơ sở dữ liệu không bao gồm thông tin về việc phụ nữ có sử dụng liệu pháp hormone theo quy định hay không. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phụ nữ Da đen có nhiều khả năng bỏ liều hoặc ngừng điều trị bằng hormone, điều này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ tái phát ung thư và tử vong do ung thư.

Gốc rễ của sự chênh lệch ung thư vú

Có nhiều sự khác biệt rõ ràng giữa kết quả của phụ nữ da đen và da trắng bị ung thư vú. Ví dụ, phụ nữ Da đen có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư giai đoạn cuối và chết vì bệnh này.

Tiến sĩ Li cho biết nghiên cứu này “thêm một lớp bổ sung vào hiểu biết của chúng ta về sự khác biệt của bệnh ung thư vú. “Nhưng chúng tôi vẫn chưa hiểu những yếu tố nào đang góp phần tạo nên sự khác biệt được quan sát thấy,” ông nói thêm.

Các điều kiện nơi mọi người sinh ra, sống, làm việc và vui chơi (được gọi là các yếu tố xã hội quyết định sức khỏe) “rõ ràng là nguyên nhân gốc rễ của sự chênh lệch về sức khỏe và chắc chắn đóng một vai trò quan trọng tại sao chúng tôi thấy sự chênh lệch về tỷ lệ tử vong đó trong nghiên cứu,” Tiến sĩ nói. Hoskins nói.

Nghèo đói và phân biệt trong cộng đồng, phân biệt chủng tộc trong thể chế và khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế chất lượng cao bị hạn chế, tất cả đều góp phần dẫn đến kết quả sức khỏe không bình đẳng cho người Mỹ da đen, Tiến sĩ. Sparano và Brawley lưu ý. Đặc biệt đối với bệnh ung thư vú, những yếu tố này có thể khiến phụ nữ Da đen trì hoãn hoặc ngừng điều trị.

Các nhà biên tập đã viết rằng sinh học và di truyền học cũng có thể góp phần vào sự chênh lệch về ung thư vú. Ví dụ, phụ nữ gốc Phi có tỷ lệ mắc một số tác dụng phụ nhất định từ hóa trị liệu cao hơn, khiến họ phải dùng liều thấp hơn.

Tiến sĩ Hoskins và các đồng nghiệp của ông đang nghiên cứu một số khả năng này. Họ hiện đang xem xét kỹ hơn các yếu tố xã hội quyết định sức khỏe để xem chúng có thể ảnh hưởng như thế nào đến điểm số Oncotype DX.