Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng một xét nghiệm đo lường sự thay đổi bộ gen trong các mẫu mô lấy từ tuyến giáp có thể giúp xác định bệnh nhân nào có thể cần phẫu thuật chẩn đoán ung thư tuyến giáp và bệnh nhân nào không.

Khi tìm thấy khối u hoặc khối u nhỏ đáng ngờ (được gọi là nốt sần) trong tuyến giáp, các bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết bằng kim nhỏ để các tế bào có thể được kiểm tra bởi nhà nghiên cứu bệnh học.

Nhưng có đến một phần ba trường hợp, các nhà nghiên cứu bệnh học không thể xác định từ sự xuất hiện của các tế bào xem nốt sần đó có phải là ung thư hay không (một kết quả không xác định), trưởng nhóm nghiên cứu, Yuri Nikiforov, MD, Ph.D., giải thích. Trung tâm Y tế Đại học Pittsburgh.

Thông thường, những người có kết quả không xác định sẽ được phẫu thuật chẩn đoán—cắt bỏ thùy tuyến giáp chứa nốt. Nhưng hầu hết các nốt này không phải là ung thư. Vì vậy, các nhà nghiên cứu từ lâu đã quan tâm đến việc phát triển các xét nghiệm phân tử để đánh giá các mẫu sinh thiết không xác định.

Các nhà nghiên cứu đã báo cáo ngày 8 tháng 11 trên JAMA Oncology rằng xét nghiệm bộ gen được sử dụng trong nghiên cứu mới này có thể xác định chính xác các mẫu sinh thiết không xác định mà sau khi phẫu thuật được phát hiện là lành tính.

Xét nghiệm này là một trong một số phân loại bộ gen cho các nốt tuyến giáp đang bắt đầu được sử dụng ở Hoa Kỳ. Tiến sĩ Nikiforov cho biết mục tiêu của việc phát triển loại xét nghiệm di truyền này “là để ngăn chặn các ca phẫu thuật không cần thiết một cách an toàn”.

Nhằm mục đích tránh điều trị quá mức

Tỷ lệ mắc bệnh ung thư tuyến giáp đã tăng mạnh trong vài thập kỷ qua, mặc dù sự gia tăng này dường như đã giảm dần trong vài năm qua.

Các nhà nghiên cứu cho rằng phần lớn sự gia tăng này là do việc sử dụng ngày càng nhiều các quy trình chụp ảnh ở vùng đầu và cổ để chẩn đoán các tình trạng khác. Hình ảnh có thể phát hiện các nốt tuyến giáp không gây ra triệu chứng và sẽ không bao giờ được tìm thấy bằng cách sờ cổ.

Sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh này đã dẫn đến những lo ngại về việc chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức các nốt tuyến giáp—việc phát hiện và điều trị các nốt sần sẽ không bao giờ gây ra vấn đề y tế.

Để cố gắng giải quyết sự gia tăng trong các ca phẫu thuật chẩn đoán tuyến giáp, Tiến sĩ Nikiforov và các đồng nghiệp của ông đã phát triển xét nghiệm Phân loại Bộ gen ThyroSeq. Thử nghiệm đo lường những thay đổi trong 112 gen có liên quan đến ung thư tuyến giáp. Những thay đổi này bao gồm đột biến, dung hợp gen, thay đổi số lượng bản sao và thay đổi biểu hiện gen.

Xét nghiệm tạo ra một số điểm dựa trên mức độ mạnh mẽ của mỗi thay đổi được tìm thấy trong một khối u nhất định có liên quan đến ung thư tuyến giáp. Điểm cắt để xác định một nốt sần là lành tính hay ung thư đã được nhóm nghiên cứu xác định trong một nghiên cứu trước đây.

Đối với nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tuyển dụng 232 người đã được lên kế hoạch phẫu thuật chẩn đoán sau khi sinh thiết tuyến giáp không xác định. Sau phẫu thuật, kết quả giải phẫu bệnh từ nốt đã loại bỏ được so sánh với kết quả từ xét nghiệm phân loại bộ gen đã được thực hiện trước phẫu thuật.

Kết quả có thể so sánh với bệnh lý

Các báo cáo bệnh học truyền thống về các nốt sần được phẫu thuật cắt bỏ đã xác định rằng, trong số 257 nốt sần (một số người tham gia có nhiều hơn một nốt sần), 72% là lành tính, 24% là ác tính và 4% là một loại ác tính ở ranh giới cần được phẫu thuật cắt bỏ.

Nhìn chung, xét nghiệm ThyroSeq được thực hiện trên các mẫu sinh thiết được lấy trước khi phẫu thuật đã phân loại 61% nốt sần là lành tính và 39% là ung thư. ThyroSeq đã xác định chính xác 94% nốt sần được chứng minh là ung thư sau phẫu thuật. Thử nghiệm cũng được thực hiện ở tất cả các loại ung thư tuyến giáp được tìm thấy trong nghiên cứu, bao gồm cả các khối u tế bào Hurthle hiếm gặp.

Trong số 152 mẫu sinh thiết được ThyroSeq phân loại là lành tính, 3% cho kết quả âm tính giả: nghĩa là các nốt thực sự là ung thư. Dhaval Patel, MD, bác sĩ phẫu thuật tuyến giáp tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư của NCI , người không tham gia nghiên cứu, giải thích rằng tỷ lệ này gần bằng với tỷ lệ kết quả âm tính giả được tìm thấy trong các sinh thiết tiêu chuẩn.

“Đôi khi chúng tôi sinh thiết các nốt sần, [đặc biệt] nếu đó là một nốt lớn, chúng tôi có thể bỏ sót vùng ung thư. Vì vậy, có tới 3% trường hợp sinh thiết là âm tính, nhưng đó là ung thư,” ông nói.

Tiến sĩ Nikiforov giải thích rằng tất cả các nốt tạo ra kết quả âm tính giả trên ThyroSeq đều là những khối u có nguy cơ thấp, không xâm lấn và không lan ra bên ngoài tuyến giáp.

Thử nghiệm cũng có thể phát hiện một số đột biến gen cụ thể giúp xác định ung thư tuyến giáp có nguy cơ tái phát hoặc lan rộng cao hơn. Tiến sĩ Patel cho biết, khi nhiều loại thuốc được phát triển nhằm vào các đột biến như vậy, thông tin di truyền này sẽ trở nên hữu ích hơn cho việc điều trị cá nhân hóa.

Các biến chứng và lợi ích

Tracy Wang, MD, trưởng khoa phẫu thuật nội tiết tại bệnh viện, giải thích: Với ba xét nghiệm bộ gen hiện có để phân loại khối u tuyến giáp, điều quan trọng là các bác sĩ phải hiểu các đặc điểm của ung thư tuyến giáp tại bệnh viện hoặc trung tâm của họ trước khi đưa ra lựa chọn sử dụng xét nghiệm nào. Đại học Y khoa Wisconsin, người không tham gia vào nghiên cứu.

Những đặc điểm này bao gồm mức độ phổ biến của bệnh ung thư tuyến giáp tại cơ sở của họ và cách các nhà nghiên cứu bệnh học của họ có xu hướng giải thích kết quả từ sinh thiết tuyến giáp, chẳng hạn như khả năng họ phân loại các mẫu là lành tính hay ung thư. Cô ấy nói thêm, tất cả những yếu tố này có thể ảnh hưởng đến bài kiểm tra nào sẽ hữu ích nhất.

“Các bài kiểm tra khác nhau… tất cả đều có điểm mạnh và điểm yếu riêng. Và cách bạn giải thích những điều đó, và quyết định sử dụng xét nghiệm nào phù hợp hơn, sẽ phụ thuộc vào tỷ lệ ung thư tại cơ sở của bạn,” Tiến sĩ Wang nói.

Tiến sĩ Nikiforov nói thêm, nhưng điều quan trọng là các bác sĩ và bệnh nhân phải biết rằng có những xét nghiệm này, bởi vì chúng có thể cung cấp một giải pháp thay thế cho phẫu thuật chẩn đoán cho nhiều bệnh nhân. Loại thử nghiệm này không cần phải được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt. Nhưng mọi người nên làm việc với bác sĩ của mình để xác định xem bảo hiểm của họ có chi trả cho những xét nghiệm như vậy hay không, Tiến sĩ Nikiforov nói.

Tiến sĩ Patel giải thích: Các xét nghiệm bộ gen hiện có cũng có khả năng mang lại lợi ích cho những người được phát hiện mắc bệnh ung thư tuyến giáp cần phẫu thuật.

“Nếu chúng tôi tiến hành phẫu thuật cắt thùy chẩn đoán và phát hiện ung thư, chúng tôi [thường] phải quay lại và cắt bỏ phía bên kia [của tuyến giáp]—bạn sẽ phải đến phòng mổ hai lần.” Ông nói: Việc biết trước một nốt sần là ung thư có thể đảm bảo rằng tất cả các cuộc phẫu thuật cần thiết có thể được thực hiện cùng một lúc.

Tiến sĩ Nikiforov cho biết thông tin di truyền từ xét nghiệm ThyroSeq cũng có thể được sử dụng để xác định liệu ung thư của một cá nhân có nguy cơ lây lan thấp hay cao trước khi phẫu thuật. Điều này có khả năng cho phép một số người có khối u nguy cơ thấp chỉ cần cắt bỏ một thùy tuyến giáp, điều này có thể loại bỏ nhu cầu điều trị thay thế hormone tuyến giáp sau phẫu thuật.

Ông kết luận: “Những bệnh nhân có kết quả [xét nghiệm] dương tính có thể được điều trị theo cách phù hợp hơn, không phải là một cách chung cho tất cả”.