Theo một nghiên cứu mới, việc xét nghiệm các đột biến gen liên quan chặt chẽ đến việc tăng nguy cơ ung thư vú đã tăng lên đáng kể ở những phụ nữ dưới 40 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh.

Nhìn chung, trong vòng một năm kể từ khi được chẩn đoán, 87 phần trăm phụ nữ trong Nghiên cứu Ung thư Vú dành cho Phụ nữ Trẻ đã được kiểm tra các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 . Đột biến ở một trong hai gen này làm tăng nguy cơ ung thư vú trong đời của phụ nữ, nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong đời.

Tỷ lệ phụ nữ trải qua xét nghiệm tăng dần trong thời gian nghiên cứu 7 năm, từ khoảng 77% những người được chẩn đoán vào năm 2006 lên gần như tất cả phụ nữ vào năm 2013.

Shoshana Rosenberg, Sc.D., thuộc Viện Ung thư Dana-Farber, và các đồng nghiệp của cô đã báo cáo những phát hiện vào ngày 11 tháng 2 trên JAMA Oncology .

Xu hướng hiện tại trong xét nghiệm BRCA

Sự hiện diện của đột biến gen BRCA có hại không chỉ ảnh hưởng đến quyết định điều trị của bệnh nhân mà còn có tác động đối với các thành viên trong gia đình bệnh nhân. Vì vậy, các bác sĩ lâm sàng thường khuyến khích những phụ nữ trẻ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú đi xét nghiệm đột biến BRCA .

Một số nghiên cứu trước đây cho thấy tỷ lệ xét nghiệm đột biến BRCA thấp ở phụ nữ trẻ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, khoảng 20 đến 25%, Tiến sĩ Rosenberg và các đồng nghiệp của cô lưu ý. Tuy nhiên, khả năng xét nghiệm BRCA đã được chú ý trong những năm gần đây, một phần do các cuộc chiến pháp lý liên quan đến bằng sáng chế về xét nghiệm di truyền BRCA và cũng do tiết lộ của nữ diễn viên Angelina Jolie vào tháng 5 năm 2013, rằng cô ấy đã phẫu thuật cắt bỏ cả hai vú để phòng ngừa sau khi biết mình mắc bệnh. một đột biến BRCA1 có hại. (Jolie đã thực hiện xét nghiệm vì tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.)

Nghiên cứu hiện tại bao gồm gần 900 phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở độ tuổi 40 hoặc trẻ hơn trong khoảng thời gian từ tháng 8 năm 2006 đến tháng 12 năm 2013 được điều trị tại 11 trung tâm y tế học thuật hoặc cộng đồng.

Trong 2 năm đầu tiên của nghiên cứu, từ 70 đến 80 phần trăm người tham gia đã được kiểm tra trong vòng một năm sau khi chẩn đoán. Tỷ lệ đó đã tăng đáng kể trong những năm tiếp theo, với tất cả trừ một số ít phụ nữ được chẩn đoán vào năm 2012 và 2013 đều trải qua xét nghiệm (tương ứng là 96,6% và 95,3%). Khoảng 80 phần trăm cho biết họ nhận được kết quả xét nghiệm trong vòng 3 tháng sau khi được chẩn đoán.

Tiến sĩ Rosenberg cho biết trong một thông cáo báo chí: “Nhận thức cộng đồng tốt hơn có thể khiến phụ nữ có nhiều khả năng đưa ra vấn đề về rủi ro di truyền với bác sĩ của họ hơn, có thể dẫn đến việc xét nghiệm nhiều hơn.

Khoảng 30 phần trăm phụ nữ đã được thử nghiệm và có kết quả dương tính hoặc âm tính (một số phụ nữ có kết quả không xác định) báo cáo rằng nó ảnh hưởng đến việc điều trị ung thư của họ. Trong nhóm này, 86% những người có đột biến BRCA đã được phẫu thuật cắt bỏ cả bên vú bị ảnh hưởng và bên vú khỏe mạnh (cắt bỏ vú hai bên), trái ngược với việc chỉ cắt bỏ bên vú bị ảnh hưởng; 53 phần trăm cũng đã cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng (salpingo-oophorectomy).

Hơn một nửa số phụ nữ trong nhóm này không có đột biến cũng được phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên, mặc dù chỉ một số ít được phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng-buồng trứng.

Trong số những phụ nữ không trải qua xét nghiệm đột biến BRCA , gần một nửa cho biết đó là vì họ không nghĩ rằng mình có khả năng bị đột biến hoặc bác sĩ của họ cảm thấy rằng họ không có khả năng bị đột biến.

Các tác giả lưu ý rằng những phát hiện này có thể không phản ánh tỷ lệ xét nghiệm BRCA ở những phụ nữ trẻ được điều trị trong môi trường cộng đồng. Ví dụ, gần như tất cả những người tham gia nghiên cứu đều có bảo hiểm y tế và tất cả đều được “điều trị tại các trung tâm ung thư, nơi có các dịch vụ xét nghiệm và tư vấn di truyền toàn diện,” họ viết.

”Trong môi trường cộng đồng, bệnh nhân có nhiều lo ngại hơn về bảo hiểm y tế và chi phí xét nghiệm. Trong trường hợp đó, tỷ lệ xét nghiệm BRCA có thể sẽ thấp hơn.” Lyndsay Harris, MD, thuộc Phòng Chẩn đoán và Điều trị Ung thư của NCI cho biết. Tiến sĩ Harris tiếp tục cho rằng cũng có thể có ít nhận thức hơn về các khuyến nghị đối với xét nghiệm BRCA trong môi trường cộng đồng.

Lựa chọn điều trị và xét nghiệm đa gen

Trong một bài xã luận đi kèm trong JAMA Oncology , Jeffrey Weitzel, MD, thuộc Trung tâm Ung thư Thành phố Hy vọng ở Duarte, California, và các đồng nghiệp của ông lưu ý rằng họ rất “vui mừng” khi thấy nhiều phụ nữ trẻ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú đang trải qua ung thư di truyền được khuyến nghị. đánh giá rủi ro. Nhưng những phát hiện không phải tất cả đều tích cực, họ tiếp tục.

Họ viết: “Điều đáng lo ngại là 48% những người không được xét nghiệm cho biết họ và/hoặc bác sĩ của họ không nghĩ rằng có khả năng xảy ra đột biến BRCA .

Tiến sĩ Harris cũng ghi nhận tỷ lệ cao của phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên, đặc biệt là ở phụ nữ không có đột biến BRCA .

Cô ấy nói: “Các tác nhân giám sát và phòng ngừa vẫn rất được chấp nhận, ngay cả ở những người mang đột biến BRCA . “Vì vậy, nó đặt ra câu hỏi liệu có sự thiên vị trong cách phụ nữ được thông báo về các lựa chọn của họ hay không.”

Các tác giả đồng ý rằng số lượng tương đối cao phụ nữ trong nghiên cứu không có đột biến BRCA đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên “cũng có thể gợi ý nhu cầu truyền thông tốt hơn về nguy cơ ung thư vú đối bên tương đối thấp ở những phụ nữ không mang mầm bệnh… và rằng phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên thì không liên quan đến sự sống còn được cải thiện.”

Tiến sĩ Weitzel và các đồng nghiệp của ông đã viết rằng những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú cũng đang mở rộng việc sử dụng các xét nghiệm di truyền khác. Họ lưu ý rằng giải trình tự thế hệ tiếp theo “đã mở ra một kỷ nguyên mới” trong việc thử nghiệm các thay đổi di truyền ngoài các đột biến BRCA mà các nghiên cứu cho thấy có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú.

Một số phụ nữ trong nghiên cứu này có thể đã bị thay đổi gen được xác định bởi một trong những xét nghiệm đa gen này, chẳng hạn như đột biến gen ức chế khối u p53 , làm tăng nguy cơ của họ đủ “để biện minh cho việc cân nhắc” phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên, họ viết.

Nhưng “nhiều gen có mức độ xâm nhập trung bình và thấp hiện có trong các bảng đa gen không đạt đến mức độ rủi ro để chứng minh” quy trình, họ cảnh báo.