Sự hiểu biết của chúng ta về những thay đổi di truyền gây ung thư ở trẻ em đã tăng lên rất nhiều trong thập kỷ qua, nhưng vẫn còn những lỗ hổng nghiêm trọng trong kiến thức của chúng ta. Nhận thấy tầm quan trọng của việc thu hẹp những lỗ hổng kiến thức này để cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân ung thư trẻ tuổi, NCI gần đây đã tổ chức một hội thảo để thảo luận về tình trạng đặc điểm bộ gen đối với bệnh ung thư ở trẻ em và xác định các cơ hội cho nghiên cứu trong tương lai.

Cuộc họp được tổ chức từ ngày 4 đến ngày 5 tháng 2 năm 2015 đã quy tụ hàng chục chuyên gia, bao gồm các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng, thành viên của các cơ quan quản lý và những người ủng hộ nghiên cứu về bệnh ung thư ở trẻ em. Trong suốt hai ngày, chúng tôi đã xác định được một số lĩnh vực cần nghiên cứu thêm và cũng xác định được các cơ hội sử dụng phương pháp tiếp cận bộ gen để đạt được những hiểu biết mới về bệnh ung thư ở trẻ em.

Hội thảo tập trung vào bốn loại bệnh chính: bệnh bạch cầu, khối u phôi, sarcoma và ung thư não. Những người trình bày đã cung cấp các bản tóm tắt về sự hiểu biết hiện tại về bối cảnh bộ gen đối với các bệnh ung thư cụ thể trong từng loại. Chúng tôi cũng đã thảo luận về việc biến những khám phá về bộ gen đối với bệnh ung thư ở trẻ em thành các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh mới.

Một trong những kết luận chính từ hội thảo là chúng ta cần mở rộng hơn nữa kiến thức về bộ gen và biểu sinh của bệnh ung thư ở trẻ em.

Đối với một số bệnh ung thư phổ biến hơn—chẳng hạn như một số bệnh bạch cầu, u nguyên bào tủy và u nguyên bào thần kinh—các dự án giải trình tự bộ gen ở trẻ em đã phân tích các khối u từ hàng trăm bệnh nhân (chủ yếu là các mẫu bệnh phẩm được thu thập tại thời điểm chẩn đoán). Tuy nhiên, đối với các bệnh ung thư ở trẻ em ít phổ biến hơn, số lượng mẫu vật đặc trưng về mặt di truyền thấp hơn nhiều và chúng ta cần xác định chính xác hơn mức độ phổ biến và ý nghĩa lâm sàng của các thay đổi di truyền (soma) không di truyền đối với các bệnh ung thư ở trẻ em ít phổ biến hơn này.

Chúng tôi đồng ý rằng cần tiếp tục nghiên cứu để xác định những thay đổi về gen trong các khối u đã quay trở lại sau khi điều trị trước đó. Thông tin thêm về sự đa dạng của các thay đổi bộ gen trên nhiều khối u trong cùng một cá thể—và cách những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến đáp ứng với điều trị—cũng cần thiết.

Các ưu tiên khác được xác định trong hội thảo bao gồm:

• tạo ra một kho lưu trữ trung tâm cho dữ liệu về bệnh ung thư ở trẻ em, điều này sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho sự hợp tác giữa các nhóm nghiên cứu và giúp các nhà điều tra xác định những thay đổi gen ít phổ biến hơn;
• phát triển các mô hình tiền lâm sàng tái tạo một cách trung thực các biến đổi gen có liên quan của bệnh ung thư ở trẻ em;
• xác định các phương pháp điều trị trực tiếp hoặc gián tiếp nhắm mục tiêu thay đổi bộ gen dẫn đến ung thư ở trẻ em và hiện không có tác nhân nhắm mục tiêu nào có sẵn;
• xác định các biến đổi gen di truyền khiến trẻ em mắc bệnh ung thư và tăng cường các dịch vụ tư vấn di truyền tại các cơ sở điều trị trẻ em bị ung thư.

NCI đang hỗ trợ các dự án nghiên cứu liên quan đến đặc điểm bộ gen của bệnh ung thư ở trẻ em và các thử nghiệm lâm sàng đang được lên kế hoạch để giúp giải quyết một số mục tiêu nghiên cứu được phát triển tại hội thảo. Ví dụ, thử nghiệm lâm sàng MATCH dành cho trẻ em dự kiến sẽ mở rộng hiểu biết của chúng ta về bộ gen của các khối u tái phát đồng thời nâng cao hiểu biết của chúng ta về thực hành y học chính xác.

Một bản tóm tắt chi tiết về thủ tục hội thảo hiện đã có trên trang web của NCI. Tôi tự hào là một phần của cuộc họp quan trọng này. Nó đã cung cấp một khuôn khổ quan trọng cho những nỗ lực nghiên cứu của chúng tôi trong tương lai và tạo tiền đề cho những tiến bộ nhanh hơn chống lại bệnh ung thư ở trẻ em—một mục tiêu mà tất cả chúng ta có thể đồng ý là ưu tiên cao nhất.