Một xét nghiệm sử dụng bộ phân loại bộ gen trên các tế bào được thu thập bằng bàn chải nhỏ từ đường hô hấp trên của bệnh nhân trong quá trình nội soi phế quản có thể giúp dự đoán khả năng ung thư phổi ở một số bệnh nhân.

Tín dụng: Hình ảnh được cung cấp bởi Avrum Spira, MD, Trường Y khoa Đại học Boston và Veracyte, Inc.

Theo một nghiên cứu mới được công bố trên Tạp chí New England Journal of Thuốc (NEJM) .

Khi các tổn thương có khả năng gây ung thư ở phổi được xác định bằng chụp CT, các bác sĩ lâm sàng thường sử dụng phương pháp nội soi phế quản để đánh giá các tổn thương này kỹ hơn. Mặc dù quy trình này tương đối an toàn, nhưng nó thường không đưa ra được chẩn đoán xác định vì ống soi không thể chạm tới một số khu vực của phổi. Trong những trường hợp như vậy, sinh thiết xâm lấn (phẫu thuật hoặc kim) có thể được yêu cầu. Nhưng các quy trình này có nguy cơ biến chứng và một số nhà điều tra đã báo cáo hơn một phần tư số người trải qua sinh thiết phổi hóa ra có tổn thương lành tính.

Trong nỗ lực giúp giải quyết vấn đề này, các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm các tế bào phế quản bình thường ở đường hô hấp trên, tận dụng khái niệm “lĩnh vực chấn thương”, điều tra viên chính của nghiên cứu, Avrum Spira, MD, thuộc Trường Y khoa Đại học Boston, giải thích. . Khi một người hút thuốc, tất cả các tế bào trong đường hô hấp của họ đều tiếp xúc với khói thuốc, gây ra tổn thương DNA. Tiến sĩ Spira và các đồng nghiệp của ông đã chỉ ra trong một nghiên cứu năm 2007 rằng có thể quan sát thấy một kiểu tổn thương DNA khác biệt trong các tế bào biểu mô của những người hút thuốc tiếp tục phát triển ung thư phổi.

Ông giải thích trong một cuộc phỏng vấn rằng mô hình tổn thương DNA trong các tế bào bình thường từ đường hô hấp trên “giống như con chim hoàng yến trong mỏ than”.

Dựa trên sự khác biệt trong mô hình tổn thương DNA, các nhà nghiên cứu đã phát triển một dấu hiệu biểu hiện gen – một bộ phân loại gen – có thể được sử dụng để kiểm tra các tế bào bình thường từ đường dẫn khí phế quản thu được trong quá trình nội soi phế quản để tìm sự hiện diện của các khối u bên trong phổi. Trong nghiên cứu NEJM , họ đã áp dụng những phát hiện của nghiên cứu trước đó và chỉ ra rằng “bộ phân loại hoạt động trong môi trường lâm sàng, thế giới thực,” Tiến sĩ Spira cho biết.

Nghiên cứu, được tài trợ một phần bởi Mạng nghiên cứu phát hiện sớm của NCI, đã đăng ký 639 người trưởng thành đang hút thuốc và trước đây đang hút thuốc tham gia vào hai thử nghiệm lâm sàng, AEGIS 1 và AEGIS 2. Tất cả những người tham gia đều trải qua nội soi phế quản khi nghi ngờ mắc bệnh ung thư phổi và một chiếc bàn chải được được sử dụng để thu thập các tế bào biểu mô từ phế quản gốc của đường thở trong quá trình nội soi phế quản. Các mẫu biểu hiện gen trong các tế bào biểu mô đã được phân tích và bệnh nhân được theo dõi cho đến khi chẩn đoán được thực hiện hoặc trong 12 tháng sau khi nội soi phế quản. Tổng cộng có 487 bệnh nhân được phát hiện mắc bệnh ung thư phổi.

Họ phát hiện ra rằng không có chẩn đoán nào có thể được thực hiện ở 272 bệnh nhân chỉ dựa trên nội soi phế quản. Trong số những bệnh nhân được nội soi phế quản không chẩn đoán này, 170 người đã trải qua một thủ thuật xâm lấn hơn nữa để đảm bảo chẩn đoán (bao gồm cả phẫu thuật ở 76 bệnh nhân), 52 người trong số họ cuối cùng được chẩn đoán là có tổn thương phổi lành tính.

Họ cũng đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của nội soi phế quản cộng với bộ phân loại, bởi vì một xét nghiệm chẩn đoán chính xác không chỉ phát hiện hầu hết các bệnh ung thư hiện có (độ nhạy) mà còn có khả năng chỉ ra ung thư không chính xác ở những người không mắc bệnh ( tính đặc hiệu).

Nhìn chung, độ nhạy của nội soi phế quản cộng với bộ phân loại là 97% so với 75% đối với nội soi phế quản đơn thuần. Họ báo cáo rằng độ nhạy của xét nghiệm kết hợp luôn cao đối với kích thước, vị trí, giai đoạn ung thư hoặc loại nốt sần.

Bộ phân loại bộ gen gợi ý không chính xác bệnh ung thư ở 53% những người không bị ung thư phổi. Mặc dù xét nghiệm có tỷ lệ dương tính giả cao nhưng khi cả nội soi phế quản và phân loại đều âm tính, khả năng bệnh nhân bị ung thư sẽ giảm xuống.

Tiến sĩ Spira cho biết, kết quả xét nghiệm âm tính có thể cung cấp thông tin cho việc quản lý lâm sàng và loại bỏ các sinh thiết xâm lấn không cần thiết có nguy cơ gây biến chứng cũng như chi phí cho hệ thống chăm sóc sức khỏe. Ông giải thích: “Kết quả xét nghiệm âm tính giúp bạn yên tâm hơn.

Barry Kramer, MD, MPH, giám đốc Bộ phận Phòng chống Ung thư của NCI cho biết, một hạn chế của nghiên cứu là nó chỉ được đánh giá ở những bệnh nhân đã nghi ngờ mắc bệnh ung thư. Tiến sĩ Kramer tiếp tục: “Bài báo không cho chúng tôi biết điều này sẽ hoạt động như thế nào trong bối cảnh sàng lọc thực sự. “Tỷ lệ mắc bệnh ung thư ở hai nhóm là 74% và 75%, cao hơn nhiều so với dân số nói chung của những người hút thuốc lá hoặc những người đã từng hút thuốc được sàng lọc, ngay cả khi có những bất thường trên CT ngực liều thấp.”

Sudhir Srivastava, Ph.D., MPH, trưởng nhóm nghiên cứu dấu ấn sinh học ung thư thuộc Ban Phòng chống Ung thư của NCI giải thích, đây là lần đầu tiên một bộ gen phân loại ung thư phổi được phát triển và xác nhận trong các nhóm có nguy cơ cao. Ông tiếp tục, nghiên cứu này “hỗ trợ thêm cho việc phát triển một phương pháp tương tự để sàng lọc ung thư phổi ở những người không có triệu chứng.”

Ban đầu, thử nghiệm — được biết đến với tên thương mại là Bộ phân loại bộ gen Percepta Bronchial — sẽ có sẵn cho 30 đến 40 trung tâm y tế như một phần của chương trình truy cập sớm trước khi được phổ biến rộng rãi hơn, theo Veracyte, nhà sản xuất thử nghiệm.