Là một phần của Sáng kiến Ứng phó Đặc biệt, NCI tiếp tục tiếp cận với cộng đồng ung thư.

Sáng kiến này đang thu thập các trường hợp bệnh nhân mắc bất kỳ bệnh ung thư nào có phản ứng mạnh mẽ và lâu dài đối với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn và thử nghiệm không thấy ở những bệnh nhân tương tự được điều trị giống nhau.

Bằng cách nghiên cứu dữ liệu mô, lâm sàng và bộ gen từ những bệnh nhân này, các nhà khoa học NCI hy vọng tìm hiểu xem liệu những phản ứng đặc biệt như vậy có thể cung cấp những hiểu biết sâu rộng hơn về cơ chế di truyền làm nền tảng cho những phản ứng đó và đề xuất các lựa chọn điều trị chưa từng thấy trước đây hay không, Barbara Conley, MD giải thích. , thuộc Phòng Chẩn đoán và Điều trị Ung thư của NCI.

Kể từ khi ra mắt vào tháng 9 năm 2014, hơn 70 trường hợp đã được chấp nhận tạm thời, với các trường hợp bệnh nhân bổ sung đến NCI để xem xét. Các trường hợp được chấp nhận tạm thời đã vượt qua đánh giá ban đầu của NCI, mặc dù các điều tra viên/bác sĩ lâm sàng đã gửi các trường hợp đó phải làm việc với NCI để hoàn thành một số bước bổ sung (ví dụ: phê duyệt IRB, cung cấp dữ liệu lâm sàng và mô hoàn chỉnh cho trường hợp, v.v.) để trường hợp có thể chính thức được đưa vào thành phần nghiên cứu của Người trả lời Đặc biệt.

Tiến sĩ Conley nói: “Chúng tôi hài lòng với phản hồi cho đến nay. “Nhưng để thực sự đạt được những gì chúng tôi muốn từ sáng kiến này—để tiếp tục hướng dẫn sự phát triển của thuốc điều trị ung thư chính xác—chúng tôi cần phân tích nhiều trường hợp hơn.”

Tiềm năng của việc nghiên cứu những người có phản ứng đặc biệt đã được nhấn mạnh trong một nghiên cứu được công bố vào năm ngoái, cho thấy một bệnh nhân bị ung thư bàng quang di căn được điều trị bằng hai liệu pháp nhắm mục tiêu trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I đã có phản ứng hoàn toàn kéo dài hơn một năm. Giải trình tự toàn bộ exome cho thấy bệnh nhân có hai đột biến kích hoạt trong gen mTOR (một trong những loại thuốc được đưa vào thử nghiệm nhắm vào protein báo hiệu mTOR) mà trước đây chưa từng thấy ở bệnh ung thư ở người.

Nhóm nghiên cứu dẫn đầu nghiên cứu kết luận rằng sự hiện diện của hai đột biến khiến tín hiệu mTOR hoạt động mạnh hơn bình thường trong cùng một khối u bàng quang có thể khiến nó phản ứng bất thường với chất ức chế mTOR.

Những bệnh nhân có trường hợp đủ điều kiện tham gia Sáng kiến Ứng phó Đặc biệt bao gồm cả những người được điều trị bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu như một phần của thử nghiệm lâm sàng và những người được điều trị bằng phác đồ tiêu chuẩn (bao gồm các liệu pháp nhắm mục tiêu nhưng loại trừ các phương pháp điều trị cục bộ như phẫu thuật hoặc xạ trị) bên ngoài thử nghiệm, Tiến sĩ Conley giải thích.

Các mẫu khối u từ các trường hợp được chấp nhận sẽ trải qua quá trình giải trình tự sâu toàn bộ exome, RNA và được nhắm mục tiêu để xác định các đặc điểm phân tử tiềm năng có thể giải thích cho phản ứng. NCI sẽ đặt thông tin này trong cơ sở dữ liệu truy cập có kiểm soát để các nhà điều tra đủ năng lực có thể truy cập để nghiên cứu thêm.

Tiến sĩ Conley khuyến khích các nhà điều tra thử nghiệm lâm sàng xem xét dữ liệu từ các thử nghiệm lâm sàng đã hoàn thành của họ và các bác sĩ điều trị ung thư xem lại hồ sơ bệnh nhân của họ để xác định các trường hợp phản ứng đặc biệt tiềm ẩn và gửi chúng đi xem xét. Các bác sĩ lâm sàng gửi các trường hợp cũng sẽ trở thành một phần của nhóm phân tích cho trường hợp đó.

Cô ấy nhấn mạnh: “Mặc dù có một số công việc liên quan đến việc gửi một trường hợp — và một số khoản hoàn trả cho nó — nhưng lợi nhuận tiềm năng cho nỗ lực đó là rất lớn,” cô ấy nhấn mạnh. “Lời hứa về y học chính xác là có thật và chúng tôi cảm thấy rằng sáng kiến này có thể đóng một vai trò lớn trong việc thúc đẩy nó tiến lên phía trước.”

Thông tin chi tiết về tính đủ điều kiện của trường hợp và cách gửi trường hợp có sẵn trên Trang web NCI.