Tháng trước, tôi đã cùng với các đồng nghiệp của NCI tổ chức một hội nghị chuyên đề tập trung vào các cơ hội cải thiện kết quả cho trẻ em bị ung thư thông qua việc tăng cường chia sẻ và sử dụng dữ liệu. Hội nghị chuyên đề, được tổ chức tại Washington, DC, đã quy tụ hơn 250 bên liên quan đến khoa học và các nhà lãnh đạo từ các học viện, chính phủ, ngành công nghiệp và các tổ chức vận động chính sách, cùng với 700 người khác đã xem qua videocast.

Trong 3 ngày, những người tham dự đã thảo luận: cơ hội cung cấp và tập hợp các bộ dữ liệu toàn diện và có ý nghĩa hơn để trả lời tốt hơn các câu hỏi khoa học và cải thiện chăm sóc lâm sàng, những thách thức đối với việc phát triển cơ sở hạ tầng dữ liệu được kết nối với nhau và các chính sách xung quanh việc thu thập và chia sẻ dữ liệu.

Sáng kiến dữ liệu ung thư ở trẻ em

Như tôi đã mô tả trong một bài đăng trước, chính quyền đã đề xuất 50 triệu đô la mỗi năm trong 10 năm để đẩy nhanh tiến độ nghiên cứu ung thư ở trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên (AYA). Khi NCI bắt đầu lập kế hoạch cho Sáng kiến Dữ liệu Ung thư Trẻ em (CCDI)—mà các quỹ này sẽ giúp hỗ trợ—hội nghị chuyên đề được tổ chức gần đây đã tạo cơ hội quan trọng cho cộng đồng nghiên cứu ung thư trẻ em thảo luận về việc phát triển các phương tiện thu thập, phân tích và chia sẻ hiệu quả hơn dữ liệu. Sự hỗ trợ và nhiệt tình được trưng bày cho điều này thật ấn tượng và đầy cảm hứng.

Các bên liên quan trực tiếp tham dự hội nghị chuyên đề đã tham gia vào một trong bốn nhóm đột phá để xác định nhu cầu, thách thức và giải pháp tiềm năng có thể nâng cao nghiên cứu ung thư ở trẻ em và AYA. Bốn nhóm đột phá tập trung vào các lĩnh vực sau:

• Ưu tiên nhu cầu dữ liệu nghiên cứu khoa học và lâm sàng cho tiến trình điều trị
• Tạo bộ dữ liệu có ý nghĩa cho chăm sóc lâm sàng và tiến trình nghiên cứu liên quan
• Xây dựng cơ sở hạ tầng để cho phép liên kết giữa các kho dữ liệu nhi khoa khác nhau
• Phát triển các công cụ và phương pháp để trích xuất kiến thức từ dữ liệu

Nghĩ Lớn

Mặc dù một số thách thức đã được làm sáng tỏ trong cuộc họp, nhưng điều tôi thấy đáng khích lệ nhất là sự đồng thuận rằng dữ liệu được chuẩn hóa, kho lưu trữ dữ liệu được kết nối với nhau và chia sẻ dữ liệu đều khả thi và cần thiết.

Amanda Haddock, một phụ huynh và người ủng hộ, đã nhấn mạnh điểm này khi cô ấy nhắc nhở chúng ta rằng những gì có thể và những gì không thể trong lĩnh vực công nghệ và khoa học dữ liệu đang thay đổi nhanh chóng.

Cô ấy khuyến khích chúng tôi nghĩ lớn; không chỉ về ngày hôm nay, mà về những gì có thể xảy ra vào ngày mai.

Cơ hội và trách nhiệm làm cho dữ liệu có thể chia sẻ dễ dàng

Một số diễn giả kêu gọi mọi người trong cộng đồng nghiên cứu ung thư ở trẻ em ghi nhớ tầm quan trọng của vai trò của chúng ta với tư cách là người quản lý dữ liệu có trách nhiệm thay mặt cho bệnh nhân và gia đình. Thật vậy, chúng ta phải coi dữ liệu chúng ta thu thập là nguồn tài nguyên phong phú và đảm bảo rằng chúng được triển khai để mang lại lợi ích cao nhất.

CCDI mang đến một cơ hội to lớn—và trách nhiệm—để tận dụng các công nghệ mới để thu thập và tích hợp dữ liệu cũng như xây dựng một khuôn khổ để dễ dàng chia sẻ dữ liệu giữa các nhà nghiên cứu nghiên cứu về bệnh ung thư ở trẻ em và các bác sĩ lâm sàng điều trị bệnh nhân ung thư nhỏ tuổi nhất của chúng tôi.

Những người ủng hộ bệnh ung thư thời thơ ấu và AYA thực sự là những người tiên phong trong việc nhấn mạnh rằng, với tư cách là một cộng đồng, chúng ta phải chia sẻ dữ liệu nếu muốn đạt được tiến bộ nhanh hơn. Theo ý kiến của tôi, chúng ta, với tư cách là những nhà nghiên cứu, đã tụt lại phía sau về vấn đề này, và nhiệm vụ của chúng ta là phải bắt kịp. Hội nghị chuyên đề đã khẳng định với tôi rằng chúng tôi sẵn sàng và sẵn sàng làm điều đó, đặc biệt là trong các cộng đồng ung thư thời thơ ấu và AYA, và tôi hy vọng đó sẽ là nguyên lý nền tảng của CCDI được đề xuất.

Đồng thời, tôi nghĩ rằng chúng ta phải thừa nhận rằng đã và đang tiếp tục có những trở ngại đáng kể trong việc thu thập, chuẩn hóa, tổng hợp và phân tích dữ liệu ung thư ở trẻ em. Những trở ngại này đã làm cho dữ liệu vốn đã khó chia sẻ hơn. Ngoài ra, do tổng số ca bệnh nhi tại bất kỳ cơ sở y tế nào đều nhỏ so với các loại ung thư khác nên dữ liệu tương đối kín.

CCDI sẽ giúp chúng ta giải quyết tốt hơn và lý tưởng nhất là vượt qua những trở ngại này.

Xây dựng hệ sinh thái dữ liệu ung thư cho trẻ em và ung thư AYA

Phát triển những cách tốt hơn để thu thập và lưu trữ nhiều loại nghiên cứu và dữ liệu lâm sàng sẽ giúp các nhà điều tra và bác sĩ lâm sàng sử dụng chúng dễ dàng hơn. Lý tưởng nhất là các kho lưu trữ dữ liệu sẽ bao gồm thông tin bệnh nhân toàn diện và được tiêu chuẩn hóa trong một khoảng thời gian dài về nhiều lĩnh vực omics (chẳng hạn như genomics, proteomics và metabolomics), hình ảnh, bệnh lý, tác dụng phụ cũng như kết quả do bệnh nhân và người chăm sóc báo cáo.

Chúng ta cũng cần xây dựng một khung dữ liệu liên kết; một cơ sở hạ tầng kết nối nhiều hệ thống và kho lưu trữ dữ liệu hiện có và mới, đồng thời cung cấp các công cụ phần mềm để phân tích và chia sẻ dữ liệu.

Đặt hai phần này lại với nhau—thu thập dữ liệu tốt hơn và các kho lưu trữ dữ liệu được kết nối với nhau—sẽ tạo ra một hệ sinh thái dữ liệu ung thư cho trẻ em và ung thư AYA để đảm bảo dữ liệu có thể tìm thấy và sử dụng được theo cách có ý nghĩa.

Việc xây dựng một hệ sinh thái dữ liệu về bệnh ung thư ở trẻ em sẽ mang lại những kết quả to lớn. Bằng cách cung cấp cho chúng tôi quyền truy cập vào nhiều thông tin hơn những gì chúng tôi hiện có, nó sẽ giúp chúng tôi trả lời nhiều câu hỏi mà cho đến nay vẫn rất khó trả lời vì chúng tôi chưa thu thập dữ liệu cần thiết và/hoặc chúng tôi không có quyền truy cập vào dữ liệu . Việc cung cấp dữ liệu theo cách này sẽ đẩy nhanh khả năng của chúng ta trong việc chuyển đổi bối cảnh ung thư thời thơ ấu và AYA bằng các chẩn đoán sớm hơn, phương pháp điều trị ít độc hại hơn và hiệu quả hơn và cuối cùng là kết quả tốt hơn.

Lộ trình chuyển đổi bối cảnh thời thơ ấu và ung thư AYA

Nhiều gợi ý xuất hiện từ hội nghị chuyên đề sẽ cung cấp thông tin về chiến lược tổng thể của cộng đồng về cách tập hợp dữ liệu bệnh nhân toàn diện lại với nhau theo cách hiệu quả nhằm nâng cao khả năng hiểu, ngăn ngừa và điều trị ung thư ở trẻ em của chúng ta.

Trong những tuần tới, chúng tôi tại NCI sẽ xem xét những gì chúng tôi nghe được tại cuộc họp và những ý tưởng được gửi qua kho lưu trữ ý tưởng công khai trực tuyến để lập kế hoạch cho các bước tiếp theo cho sáng kiến được đề xuất này.

Khi chúng tôi làm như vậy, chúng tôi cam kết tiến về phía trước một cách hiệu quả và chu đáo; xây dựng trên các nguồn lực đã tồn tại trong cộng đồng; và đặt trẻ em, AYA và gia đình lên hàng đầu trong các nỗ lực của chúng tôi.

Làm việc cùng nhau để nuôi dưỡng văn hóa chia sẻ dữ liệu

Với tinh thần nuôi dưỡng văn hóa chia sẻ, tôi đã thông báo tại hội nghị chuyên đề rằng kể từ ngày 1 tháng 9 năm 2019, NCI sẽ loại bỏ các hạn chế hạn chế các nhà điều tra công bố kết quả rộng rãi bằng cách sử dụng dữ liệu sarcoma xương từ sáng kiến TARGET.

TARGET là một nỗ lực hợp tác đa quốc gia để tiến hành các phân tích bộ gen toàn diện về bệnh ung thư xương và các bệnh ung thư chọn lọc ở trẻ em khác. Hy vọng là việc xác định những thay đổi phân tử thúc đẩy các bệnh ung thư này sẽ dẫn đến sự phát triển của các phương pháp mới nhắm vào những thay đổi phân tử này. Cho đến nay, thông lệ chung là hạn chế xuất bản rộng rãi trên dữ liệu MỤC TIÊU cho đến khi các bài báo toàn cảnh chính được xuất bản trong mỗi nhóm làm việc về bệnh. Nhưng với lương tâm tốt, chúng ta không thể làm điều đó trong một khoảng thời gian không xác định.

Tôi muốn mời mỗi bạn trong cộng đồng ung thư xem xét những gì bạn sẽ làm khác đi trong những ngày, tuần và tháng tới để tạo điều kiện thuận lợi cho việc sử dụng và chia sẻ dữ liệu vì lợi ích của trẻ em và AYA bị ung thư. Tôi hy vọng rằng chúng ta sẽ lấy được năng lượng và hứng thú từ cuộc họp này và cùng nhau nghĩ lớn, cùng tiến lên với tư cách là một nhóm và làm việc hiệu quả hơn.

Thực tế đơn giản là nếu không có nỗ lực phối hợp để thay đổi—của nhân viên tại NCI, trung tâm ung thư, bệnh viện cộng đồng, phòng thí nghiệm và văn phòng bác sĩ—Sáng kiến CCDI được đề xuất sẽ không thành công và sẽ không đạt được tiềm năng cải thiện triển vọng cho nhiều trẻ em và thanh niên bị ung thư.

Đằng sau dữ liệu là những người thực

Để đạt được mục tiêu mong muốn của chúng tôi—trong đó việc tích hợp, phân tích và chia sẻ dữ liệu là tiêu chuẩn—sẽ đòi hỏi một cam kết lâu dài và sâu sắc, những thay đổi về chính sách cũng như sự thay đổi về văn hóa. Nhưng tôi tin rằng cộng đồng nghiên cứu đã sẵn sàng, sẵn lòng và ngày càng có khả năng đạt được điều đó.

Khi chúng ta tiếp tục với CCDI, chúng ta không bao giờ được đánh mất sự thật rằng đằng sau những dữ liệu này là những con người thực. Mục tiêu của chúng tôi không chỉ đơn giản là tích hợp và chia sẻ dữ liệu, mà còn tăng cường hiểu biết về bệnh ung thư ở trẻ em để chúng tôi có thể cải thiện cuộc sống của trẻ em và AYA mắc bệnh ung thư.