Các nhà nghiên cứu đã xác định các biến thể di truyền ở trẻ em bị ung thư não có liên quan đến tổn thương thính giác do thuốc hóa trị cisplatin gây ra. Các nhà nghiên cứu đã báo cáo trên tạp chí Nature Genetics rằng trẻ em có các biến thể di truyền này được điều trị bằng cisplatin có nguy cơ bị mất thính lực nhanh chóng.

Cisplatin là một phần quan trọng trong điều trị cho nhiều trẻ em và thanh thiếu niên bị ung thư. Nhưng ở một số bệnh nhân, thuốc (và một loại thuốc liên quan, carboplatin) gây mất thính giác. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ tại sao nguy cơ mất thính giác liên quan đến cisplatin rất khác nhau giữa các bệnh nhân.

Để nghiên cứu vai trò có thể có của các yếu tố di truyền trong việc dẫn đến mất thính giác, các nhà khoa học tại Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude đã thử nghiệm 1,7 triệu dấu hiệu di truyền trong DNA của 238 bệnh nhân trẻ bị u não. Các nhà nghiên cứu nhận thấy các biến thể trong gen ACYP2 có liên quan đến tình trạng mất thính giác liên quan đến cisplatin, với một biến thể cho thấy mối liên hệ đặc biệt mạnh mẽ.

Tất cả trẻ em trong nghiên cứu mang biến thể này đều bị mất thính lực, trong khi chỉ hơn một nửa số trẻ không mang biến thể này bị mất thính giác. Mất thính giác ở trẻ em với biến thể này cũng nhanh hơn và nghiêm trọng hơn. Mối liên hệ với biến thể rủi ro này đã được xác nhận trong một nhóm riêng biệt gồm 68 bệnh nhân trẻ bị u não.

Các tác giả nghiên cứu cho biết phát hiện này là bước đầu tiên quan trọng để có thể xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao bị mất thính lực liên quan đến điều trị và học cách quản lý rủi ro đó tốt hơn. Tuy nhiên, họ cảnh báo, biến thể ACYP2 giải thích một tỷ lệ tổn thương thính giác tương đối nhỏ. Chỉ 12% trong số 194 bệnh nhân trong nghiên cứu này bị mất thính lực liên quan đến cisplatin mang biến thể ACYP2 .

Đồng tác giả Jun J. Yang, Ph.D., cho biết: “Điều này cho thấy các gen khác cũng góp phần gây ra nguy cơ mất thính giác và vẫn chưa được xác định. Tiến sĩ Yang cho biết thêm, cần nghiên cứu thêm để hiểu làm thế nào các biến thể ACYP2 thay đổi nguy cơ mắc các tác dụng phụ liên quan đến điều trị của bệnh nhân.

Mất thính giác có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, sự phát triển ngôn ngữ và kết quả học tập của trẻ. Đồng tác giả Giles Robinson, MD lưu ý: “Mục tiêu chính của chúng tôi là chữa khỏi bệnh u não cho trẻ em, nhưng chúng tôi cũng có nhiệm vụ giúp bệnh nhân sống sót với chất lượng cuộc sống cao. về các yếu tố rủi ro [đối với mất thính giác], chúng ta sẽ hiểu rõ hơn về cách sử dụng cisplatin.”

Trong một nghiên cứu riêng biệt, một nhóm khác từ St. Jude đã phát hiện ra rằng biến thể di truyền trong gen CEP72 có liên quan đến bệnh thần kinh ngoại vi, một tác dụng phụ phổ biến của vincristine, thường được sử dụng để điều trị cho trẻ em mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính. Hiện tại không có cách nào đáng tin cậy để xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh thần kinh do vincristine¬ gây ra hoặc các chiến lược để giảm mức độ nghiêm trọng của nó.

William E. Evans, Pharm.D., của St. Jude và các đồng nghiệp của ông đã báo cáo những phát hiện của họ trên JAMA vào ngày 24 tháng 2.

Nếu kết quả được xác nhận, các bác sĩ có khả năng xác định những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh và các nhà nghiên cứu có thể khám phá các chiến lược điều trị thay thế cho những bệnh nhân này, các tác giả nghiên cứu lưu ý.

Howard L. McLeod, Pharm.D., của Trung tâm Ung thư Moffitt đã viết trong một bài xã luận đi kèm trên JAMA . Tiến sĩ McLeod cho biết thêm: “Nghiên cứu này cũng thể hiện một nỗ lực mạnh mẽ ban đầu nhằm tạo ra các yếu tố dự đoán phản ứng có hại của thuốc trong chăm sóc bệnh ung thư.

Thông tin thêm về ung thư não ở trẻ em có trên trang U não của NCI.