Sử dụng một trong những bộ sưu tập mẫu khối u lớn nhất từ người Mỹ gốc Phi bị ung thư vú, các nhà nghiên cứu đã khảo sát các đặc điểm phân tử trong các khối u này và so sánh chúng với các mẫu của phụ nữ da trắng bị ung thư vú.

Kết quả nghiên cứu, xuất hiện trên JAMA Oncology vào ngày 4 tháng 5, đã xác nhận những phát hiện trước đó rằng, so với bệnh nhân da trắng, bệnh nhân người Mỹ gốc Phi được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn và có nhiều khả năng phát triển các loại ung thư vú ác tính hơn, bao gồm cả ung thư vú bộ ba âm tính. và kiểu con giống như cơ bản nói riêng.

Tuy nhiên, sau khi điều chỉnh sự khác biệt về tần suất của các phân nhóm ung thư vú khác nhau, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các khối u của người Mỹ gốc Phi và người da trắng giống nhau nhiều hơn là khác nhau dựa trên các đặc điểm phân tử như biến đổi gen, biểu hiện của gen và protein, và số lượng bản sao của một số đoạn DNA nhất định.

“Điều quan trọng nhất mà chúng tôi học được từ những mẫu này là thực sự không có nhiều khác biệt về đặc điểm phân tử của khối u vú giữa người da đen và người da trắng, một khi chúng tôi đã tính đến sự khác biệt trong các phân nhóm,” Olufunmilayo Olopade, MD, cho biết. Đại học Chicago, người đồng dẫn đầu nghiên cứu.

Biến thể di truyền

Tại Hoa Kỳ, phụ nữ Mỹ gốc Phi và phụ nữ da trắng mắc ung thư vú với tỷ lệ tương tự nhau, tuy nhiên người Mỹ gốc Phi có nhiều khả năng chết vì căn bệnh này hơn. Một lý do có thể là các phân nhóm phân tử tích cực của bệnh xảy ra thường xuyên hơn ở phụ nữ Mỹ gốc Phi so với phụ nữ da trắng.

Khi các nhà nghiên cứu phân tích DNA dòng mầm từ bệnh nhân, họ kết luận rằng sự khác biệt về đặc điểm phân tử giữa bệnh ung thư vú ở bệnh nhân người Mỹ gốc Phi và người da trắng dường như được xác định một phần bởi các biến thể di truyền.

“Chúng tôi phát hiện ra rằng một phần nhỏ các đặc điểm phân tử trong các khối u vú là khác nhau giữa các chủng tộc và có vẻ như nhiều đặc điểm trong số đó được xác định bởi dòng mầm”, đồng tác giả Charles Perou, Tiến sĩ, Đại học Bắc cho biết. Trung tâm Ung thư Toàn diện Carolina Lineberger.

Tiến sĩ Perou nói thêm: “Tin tốt là nếu các đặc điểm phân tử của khối u ở phụ nữ thuộc các chủng tộc khác nhau là giống nhau, thì bệnh nhân sẽ được điều trị tiêu chuẩn dựa trên loại phụ của họ, bất kể chủng tộc của họ”.

Sử dụng Bản đồ bộ gen ung thư

Đối với nghiên cứu, Tiến sĩ Olopade và các đồng nghiệp của cô đã sử dụng các mẫu DNA khối u và dòng mầm từ 930 phụ nữ trong dự án Bản đồ bộ gen ung thư (TCGA), bao gồm 154 phụ nữ có nguồn gốc chủ yếu là người châu Phi và 776 người có nguồn gốc châu Âu.

Jean Claude Zenklusen, Ph.D., giám đốc văn phòng chương trình TCGA, một phần của Trung tâm nghiên cứu bộ gen ung thư của NCI, cho biết đây là bộ sưu tập lớn nhất các khối u vú từ phụ nữ Mỹ gốc Phi đã được mô tả kỹ lưỡng bằng cách sử dụng các xét nghiệm di truyền và phân tử. Ông chỉ ra rằng các mẫu vật là “mẫu tiện lợi”, có nghĩa là các nhà nghiên cứu có thể dễ dàng tiếp cận chúng và có thể không đại diện cho dân số Hoa Kỳ.

Để đánh giá các đặc điểm của khối u, các nhà nghiên cứu đã xác định các đột biến gen và những thay đổi khác trong DNA của khối u xảy ra trong suốt cuộc đời của người phụ nữ, được gọi là những thay đổi soma. Họ cũng phân tích biểu hiện của một số gen và protein nhất định, đếm số lượng bản sao của một số đoạn DNA nhất định và mô hình hóa quá trình methyl hóa DNA.

Tiến sĩ Perou cho biết: “Cái hay của Bản đồ bộ gen ung thư là chúng tôi có thể thực hiện sáu xét nghiệm phân tử quy mô lớn trên mọi mẫu vật.

Ước tính sự sống còn

Một mục đích khác của nghiên cứu là xem xét sự khác biệt về chủng tộc trong đặc điểm phân tử của bệnh ung thư vú — cũng như các biến thể di truyền được thừa hưởng — liên quan đến khả năng sống sót.

Với thời gian theo dõi trung bình là 29 tháng, chủng tộc không liên quan đến tỷ lệ sống sót chung. Tuy nhiên, phân tích cho thấy rằng người Mỹ gốc Phi với loại ung thư vú giống như cơ bản hoặc ung thư vú bộ ba âm tính “có xu hướng” có tỷ lệ sống sót kém hơn so với người da trắng trong các phân tích về các nhóm phụ dựa trên loại phụ.

Tiến sĩ Olopade lưu ý rằng phụ nữ Mỹ gốc Phi có tiên lượng xấu hơn phụ nữ da trắng ở tất cả các loại, bao gồm các loại bệnh phổ biến nhất, chẳng hạn như ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen.

Cộng tác và chia sẻ dữ liệu

Tiến sĩ Perou cho biết: “Là những nhà nghiên cứu, chúng ta cần tập trung vào lý do tại sao lại có sự khác biệt về chủng tộc trong kết quả điều trị ung thư vú. “Chúng tôi biết rằng một số là do dòng mầm, nhưng chúng tôi cần điều tra các yếu tố khác – cả di truyền và không di truyền – có thể đóng một vai trò trong sự chênh lệch.”

Tiến sĩ Olopade đồng ý rằng cần phải nghiên cứu thêm, nhưng nói thêm: “Nghiên cứu này đưa ra lộ trình tích hợp xét nghiệm bộ gen vào điều trị phụ nữ bị ung thư vú để cải thiện kết quả cho bệnh nhân.”

“Hy vọng của tôi,” cô ấy tiếp tục, “là thông qua sự hợp tác và chia sẻ dữ liệu giữa các nhà nghiên cứu—và bằng cách tạo điều kiện dễ dàng hơn cho các nhóm thiểu số tham gia vào nghiên cứu—chúng tôi sẽ cải thiện kết quả cho tất cả bệnh nhân và cải thiện sự công bằng về sức khỏe.”

Tiến sĩ Zenklusen lưu ý rằng dữ liệu phân tử do nghiên cứu này tạo ra được cung cấp miễn phí. Ông nói: “Cộng đồng khoa học có thể sử dụng dữ liệu để trả lời nhiều câu hỏi trong những năm tới—cũng như để tạo ra các giả thuyết cho công việc trong tương lai.