Tình trạng di truyền u sợi thần kinh loại 1 là do những thay đổi trong gen có tên là NF1 , được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 17.
Theo kết quả từ một nghiên cứu mới, một tình trạng di truyền được gọi là u xơ thần kinh loại 1 (NF1) có liên quan đến sự phát triển của nhiều loại ung thư hơn so với nhận ra trước đây. Nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh NF1 cũng có nguy cơ tử vong vì một số loại ung thư cao hơn so với những người không mắc bệnh này. Chúng bao gồm một số loại sarcoma hiếm gặp, cũng như ung thư buồng trứng và khối u ác tính.
Dấu hiệu đặc trưng của NF1 là sự phát triển của u xơ thần kinh, là khối u phát triển từ các tế bào và mô bao phủ dây thần kinh. Mặc dù u xơ thần kinh thường lành tính—nghĩa là chúng có xu hướng không lan sang những nơi khác trong cơ thể—nhưng chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khi chúng phát triển, bao gồm đau và tổn thương các mô xung quanh.
Những người mắc bệnh NF1 cũng được biết là có nguy cơ mắc các khối u ung thư cao hơn, bao gồm sarcoma được gọi là khối u vỏ thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST), ung thư não và ung thư vú so với những người không mắc bệnh này. Các nhà nghiên cứu đã ước tính rằng những căn bệnh ung thư ác tính như vậy làm giảm tuổi thọ của những người mắc bệnh NF1 trung bình từ 10 đến 15 năm. Nhưng vì bản thân NF1 tương đối hiếm nên các nhà nghiên cứu đã phải vật lộn để thu thập một bức tranh toàn cảnh về những rủi ro ung thư này.
Brigitte Widemann, MD, giám đốc Chi nhánh Ung thư Nhi khoa của NCI cho biết: “Chúng tôi đã biết rằng những người mắc bệnh NF1 có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn và họ có khuynh hướng di truyền để phát triển những bệnh ung thư này sớm hơn [trong đời]”. người không tham gia vào nghiên cứu.
Tiến sĩ Widemann nói thêm: “Nghiên cứu này cho thấy có một số bệnh ung thư khác mà chúng tôi không biết có liên quan đến NF1, và kết quả của những bệnh ung thư này có thể tồi tệ hơn” so với những người không mắc bệnh này. “Điều này rất quan trọng để bệnh nhân biết.”
Keila Torres, MD, Ph.D., thuộc Đại học Texas cho biết: “Những phát hiện này sẽ không thay đổi cách điều trị bệnh nhân mắc bệnh NF1 đối với bất kỳ bệnh ung thư nào mà họ có thể phát triển, nhưng chúng nhấn mạnh tầm quan trọng của các biện pháp phòng ngừa và chẩn đoán sớm”. Trung tâm Ung thư MD Anderson, người đứng đầu cuộc nghiên cứu. Cô ấy nói thêm: “Chúng tôi thực sự khuyên những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh NF1 nên được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa u xơ thần kinh hoặc bác sĩ thần kinh”, những người sẽ biết về nguy cơ ung thư gia tăng của họ.
Kết quả từ nghiên cứu mới, được NCI tài trợ một phần, đã được công bố vào ngày 18 tháng 3 trên JAMA Network Open .
Một gen, nhiều thay đổi
NF1 được gây ra bởi những thay đổi di truyền trong gen NF1 , gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein có tên là neurofibromin. Các triệu chứng và quá trình của NF1 có thể rất khác nhau. Hầu hết những người mắc bệnh NF1 được chẩn đoán trong vài năm đầu đời, trong khi những người khác có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi họ ở độ tuổi 20, 30 hoặc thậm chí muộn hơn.
Ngoài việc phát triển u xơ thần kinh, những người mắc bệnh NF1 thường phát triển các đốm da màu cà phê và khối u da lành tính, tàn nhang trên da không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và các bất thường ở xương và hệ thần kinh trung ương.
Bởi vì NF1 tương đối hiếm—khoảng 1 trên 2.500 đến 3.000 người được cho là đang sống chung với tình trạng này—không có khả năng bất kỳ một bệnh viện hoặc phòng khám nào gặp nhiều hơn một số ít người mắc bệnh NF1.
Quy mô của MD Anderson đã tạo cơ hội để phân tích dữ liệu từ một số lượng lớn người mắc NF1 đã được điều trị ở đó hơn 3 thập kỷ để cung cấp bức tranh rõ ràng hơn về mối liên hệ giữa NF1 và các loại ung thư khác nhau.
Nhiều bệnh ung thư liên quan đến NF1 hơn được biết đến trước đây
Tiến sĩ Torres và các đồng nghiệp của cô đã thu thập dữ liệu về khoảng 1.600 người mắc bệnh NF1 được điều trị tại MD Anderson từ năm 1985 đến năm 2020. Họ so sánh các chẩn đoán ung thư và tỷ lệ sống sót theo bệnh cụ thể đối với từng loại ung thư ở những người mắc bệnh NF1 với các ước tính cho dân số chung được lấy từ Giám sát của NCI Cơ sở dữ liệu chương trình , Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER).
Độ tuổi trung bình của những người mắc NF1 trong lần đầu tiên họ đến MD Anderson là 19 tuổi và dao động từ 1 tháng đến 83 tuổi. Nhìn chung, những người mắc bệnh NF1 có nguy cơ phát triển bất kỳ loại ung thư nào trong suốt cuộc đời của họ cao hơn gần 10 lần so với dân số nói chung.
Một số kết quả từ nghiên cứu mới tương tự như kết quả từ các nghiên cứu trước đây. Ví dụ, khoảng 40% những người mắc bệnh NF1 đã phát triển các khối u khác với u xơ thần kinh. Phổ biến nhất là u thần kinh đệm, một loại u não, được chẩn đoán ở 295 bệnh nhân (khoảng 18%) và MPNST, một loại sarcoma hiếm gặp, được chẩn đoán ở 243 (khoảng 15%). Một trăm mười sáu người (khoảng 7%) đã phát triển nhiều hơn một loại ung thư.
Nhưng một số bệnh ung thư được phát hiện có liên quan đến NF1 đã không được xác định trong các nghiên cứu trước đây. Chúng bao gồm một số sarcoma hiếm gặp, khối u thần kinh nội tiết, ung thư buồng trứng và khối u ác tính.
Những người mắc bệnh NF1 cũng phát triển một số bệnh ung thư ở độ tuổi sớm hơn và có nhiều khả năng tử vong vì một số loại ung thư so với dân số chung. Ví dụ, khoảng 33% những người mắc bệnh NF1 phát triển khối u ác tính đã chết vì căn bệnh ung thư đó trong vòng 5 năm sau khi được chẩn đoán, so với 8% những người được chẩn đoán mắc bệnh u ác tính trong dân số nói chung.
|
Ung thư phổ biến hơn ở những người mắc bệnh NF1 |
Ung thư xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn ở những người mắc bệnh NF1 |
Ung thư dường như nguy hiểm hơn ở những người mắc bệnh NF1 |
|
|
|
|
Người ta không biết điều gì có thể dẫn đến khả năng sống sót tồi tệ hơn đối với một số loại ung thư ở những người mắc bệnh NF1. Tiến sĩ Widemann giải thích, có thể những người mắc bệnh NF1 được chẩn đoán ung thư ở giai đoạn muộn hơn so với những người không mắc bệnh NF1, khi đó việc điều trị khó khăn hơn, Tiến sĩ Widemann giải thích, hoặc cũng có thể các phương pháp điều trị kém hiệu quả hơn do các nguyên nhân phân tử khác nhau của bệnh ung thư. ở những người có NF1.
Nếu bạn cảm thấy điều gì đó, hãy nói điều gì đó
Thierry Alcindor, MD, của Đại học McGill, đã viết trong một bài xã luận đi kèm. Nó cũng cho thấy rằng số lượng các bệnh ung thư liên quan “rộng hơn so với nghi ngờ trước đây và kết quả của những bệnh ung thư này tồi tệ hơn so với những bệnh ung thư trong dân số nói chung.”
Tiên lượng kém hơn đối với nhiều loại ung thư ở những người mắc bệnh “nên khiến các bác sĩ lâm sàng chăm sóc bệnh nhân mắc NF1 phải cảnh giác đặc biệt,” Tiến sĩ Alcindor nói thêm.
Một số hướng dẫn sàng lọc ung thư chuyên biệt đã tồn tại cho những người mắc bệnh NF1. Ví dụ, Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia khuyến cáo rằng phụ nữ mắc NF1 nên bắt đầu sàng lọc ung thư vú ở tuổi 30 thay vì ở tuổi 40 đối với phụ nữ có nguy cơ trung bình. Nhưng đối với hầu hết các loại ung thư liên quan đến NF1, các phương pháp phát hiện sớm hiện không tồn tại, Tiến sĩ Widemann giải thích. Điều này khiến mọi người đặc biệt quan trọng là không nên bỏ qua bất kỳ triệu chứng mới nào, cô ấy nói.
Tiến sĩ Widemann cho biết: “Nhiều người đối phó với cơn đau và các vấn đề khác từ NF1 của họ, và tôi nghĩ đôi khi họ có xu hướng bỏ qua [nó] khi có điều gì đó mới xảy ra. “Họ có thể có một nỗi đau mới, nhưng họ luôn có nỗi đau. Vì vậy, tôi rất muốn khuyên họ rằng, khi có gì thay đổi hoặc có những triệu chứng mới như đau nhức thì nên đi khám sớm.”
Tiến sĩ Torres đồng ý: “Bệnh nhân mắc bệnh u sợi thần kinh nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt nếu họ nhận thấy bất kỳ cục u nào, khối u phát triển nhanh hoặc đau. Họ cũng cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá nghiêm ngặt hàng năm để kiểm tra các dấu hiệu ung thư và các biến chứng khác của NF1, bao gồm những bất thường về huyết áp, da, hệ thần kinh, mắt, cột sống và tay chân, cô nói thêm.
Tiến sĩ Torres cho biết: “Lý do của việc kiểm tra hàng năm này là để phát hiện sớm những bệnh ung thư này, khi có nhiều lựa chọn điều trị hơn.
Cần nhiều nghiên cứu hơn để tìm hiểu xem một số loại ung thư có nên được điều trị khác ở những người mắc bệnh NF1 hay không. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số loại khối u ở những người mắc bệnh NF1, chẳng hạn như một loại sarcoma được gọi là khối u mô đệm đường tiêu hóa, có một trình điều khiển phân tử khác với những loại phát sinh trong dân số nói chung, Tiến sĩ Widemann giải thích.
Tiến sĩ Widemann cho biết những nỗ lực như vậy bị cản trở bởi sự hiếm có của NF1, nhưng các dự án đang được tiến hành để mở rộng số lượng người tham gia thử nghiệm lâm sàng. Ví dụ: Tổ chức Ung thư Trẻ em đã bắt đầu đăng ký nơi những người mắc bệnh NF1 có thể ghi lại mong muốn tham gia các nghiên cứu trong tương lai.
Cô ấy cũng khuyến nghị rằng, bất cứ khi nào có thể, những người mắc bệnh NF1 nên được chăm sóc tại phòng khám chuyên khoa NF1. Tiến sĩ Widemann nói: “Điều đó có nghĩa là [được quan sát bởi] một nhóm đa ngành thực sự biết những rủi ro ung thư này và sẽ đánh giá bệnh nhân một cách thích hợp. “Không phải bác sĩ nào cũng có kiến thức cần thiết về NF1.”
Nếu không có phòng khám chuyên khoa, những người mắc bệnh NF1 sẽ được hưởng lợi từ việc giới thiệu đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm về tình trạng này, Tiến sĩ Torres giải thích. Cô ấy nói thêm rằng dịch vụ chăm sóc đặc biệt có thể tạo ra sự khác biệt cho mọi thứ, từ xét nghiệm di truyền cho các thành viên trong gia đình đến chăm sóc bệnh ung thư.
Bà nói: “Những bệnh ung thư này rất hung dữ, thứ tự và các loại điều trị được sử dụng… có thể quyết định kết quả của bệnh nhân. “Điều cần thiết đối với những bệnh nhân mắc bệnh NF1 bị ung thư là thảo luận về tất cả các lựa chọn điều trị [với bác sĩ chuyên khoa] và nếu có thể, hãy xin ý kiến thứ hai.”
