Y học chính xác thường được thảo luận nhiều nhất trong bối cảnh điều trị, nhưng các nhà nghiên cứu phòng ngừa và kiểm soát ung thư đang áp dụng những khái niệm này để sàng lọc ung thư. Nói chung, điều đó có nghĩa là tìm cách xác định ai có nhiều khả năng được hưởng lợi nhất từ việc sàng lọc thường xuyên.

Vào ngày 29 tháng 9, NCI đã tài trợ cho một hội nghị quy tụ các nhà nghiên cứu sàng lọc và kiểm soát ung thư hàng đầu để thảo luận về tình trạng của khoa học sàng lọc chính xác năm loại ung thư: tuyến tiền liệt, vú, đại trực tràng, cổ tử cung và phổi.

Mục đích của cuộc họp là cho phép các nhà nghiên cứu “động não về cách tốt nhất để tiến lên phía trước” với một chương trình nghiên cứu để hiểu rõ hơn và thực hiện sàng lọc chính xác, trưởng ban tổ chức của nó, Pam Marcus, Ph.D., của NCI’s Epidemiology and Genomics giải thích. Chương trình nghiên cứu.

Tiến sĩ Marcus cho biết, một chủ đề đáng ngạc nhiên xuất hiện trong cuộc họp là mặc dù có một số vấn đề và thách thức chung đối với việc sàng lọc chính xác 5 loại ung thư này, nhưng trong nhiều trường hợp, các vấn đề và thách thức “rất cụ thể về cơ quan.”

Tác hại và lợi ích

Trong những năm gần đây, nguy cơ chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức liên quan đến sàng lọc ung thư—đặc biệt là sàng lọc ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt—đã được xem xét kỹ lưỡng. Sự cần thiết phải giảm thiểu những rủi ro đó là một xu hướng ngầm xuyên suốt hội nghị.

Nora Pashayan, MD, Ph.D., thuộc Đại học College London, cho biết trong bài phát biểu quan trọng của mình: “Tất cả các chương trình sàng lọc đều có thể gây hại, nhưng một số có thể mang lại lợi ích. “Điều quan trọng là sự cân bằng giữa lợi ích tiềm năng và tác hại tiềm ẩn.”

Michael Gould, MD, của Kaiser Permanente Nam California, nhấn mạnh những thách thức mà sàng lọc ung thư phổi có thể đưa ra. Tiến sĩ Gould đã chỉ ra những thay đổi đã xảy ra do Thử nghiệm sàng lọc phổi quốc gia (NLST), cho thấy những người nghiện thuốc lá nặng hiện tại và trước đây có nguy cơ tử vong vì ung thư phổi thấp hơn 20% nếu họ được sàng lọc với liều lượng thấp. CT xoắn ốc so với khi họ được kiểm tra bằng chụp X-quang ngực tiêu chuẩn.

Tuy nhiên, ông lưu ý rằng thử nghiệm cũng có tỷ lệ kết quả dương tính giả rất cao, nghĩa là khoảng 2% người tham gia trải qua một thủ thuật xâm lấn — sinh thiết hoặc phẫu thuật — đối với những gì hóa ra là một nốt phổi lành tính.

Dựa trên kết quả NLST, Medicare và nhiều công ty bảo hiểm khác hiện chi trả chi phí sàng lọc bằng CT cho những người nghiện thuốc lá nặng hiện tại hoặc trước đây. Nhưng sự thay đổi đó không phải là không có vấn đề, Tiến sĩ Gould lưu ý.

Ông nói, như trường hợp của NLST, nhiều người hút thuốc hiện tại và trước đây đang đến khám sàng lọc đều có kết quả dương tính giả và đang trải qua các xét nghiệm bổ sung, bao gồm cả các thủ thuật xâm lấn — có thể gây ra các biến chứng riêng, đôi khi nghiêm trọng.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các cách để phân tầng tốt hơn những người này theo nguy cơ ung thư của họ và Tiến sĩ Gould đã mô tả một số công việc này. Tuy nhiên, trong trường hợp không có thông tin chính xác hơn về rủi ro ngoài lịch sử hút thuốc, ông thừa nhận rằng, tại tổ chức của mình, “chúng tôi vẫn đang vật lộn với cách thực hiện sàng lọc trong thế giới thực.”

Tiến trình sàng lọc rủi ro phù hợp

Tiến sĩ Pashayan giải thích: Đối với ung thư vú, đã có nhiều nghiên cứu về sàng lọc chính xác, còn được gọi là sàng lọc phù hợp với rủi ro. Tuy nhiên, lặp lại một điệp khúc được nghe suốt cả ngày, cô ấy thừa nhận rằng trong lĩnh vực này “có nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời.”

Trong ung thư vú và các bệnh ung thư khác, các yếu tố như tiền sử gia đình, tuổi tác và tiền sử lâm sàng thường được sử dụng để dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, có thể giúp hướng dẫn các quyết định sàng lọc. Tiến sĩ Pashayan và các nhà nghiên cứu khác đang nghiên cứu xem liệu thông tin bổ sung, chẳng hạn như bảng biến đổi di truyền được gọi là đa hình đơn nucleotide (SNPs)—được xác định thông qua các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen—có thể giúp cải thiện sự phân tầng rủi ro hay không.

Cô ấy đã trích dẫn một nghiên cứu lớn gần đây chỉ ra rằng “điểm rủi ro đa gen” —dựa trên số lượng biến thể rủi ro liên quan đến ung thư vú mà một phụ nữ mắc phải — có thể xác định phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Ví dụ, trong nghiên cứu, những phụ nữ có điểm rủi ro đa gen cao nhất có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp ba lần so với những phụ nữ có điểm thấp hơn.

Mặc dù những kết quả này gợi ý rằng có một số lời hứa về việc sử dụng loại thông tin di truyền này để giúp xác định những người có thể hưởng lợi nhiều nhất từ việc sàng lọc, nhưng nhiều loại nghiên cứu này—ở vú cũng như các bệnh ung thư khác—vẫn chỉ là sơ bộ và sẽ cần được hoàn thiện. và được xác thực, Tiến sĩ Pashayan lưu ý.

“Chúng tôi sẽ cần bằng chứng mạnh mẽ để hỗ trợ sàng lọc thuốc chính xác,” cô nói.

Một số chuyển động hướng tới độ chính xác cao hơn

Mark Schiffman, MD, MPH, thuộc Khoa Di truyền và Dịch tễ học Ung thư (DCEG) của NCI cho biết, sàng lọc ung thư cổ tử cung ở Hoa Kỳ đã chuyển sang phương pháp tiếp cận dựa trên rủi ro.

Ông giải thích, sự thay đổi này dựa trên các nghiên cứu chứng minh rằng việc nhiễm dai dẳng các loại vi-rút gây u nhú ở người (HPV) có nguy cơ cao là nguyên nhân gây ra gần như tất cả các trường hợp ung thư cổ tử cung và điều đó cho thấy quá trình các tổn thương tiền ung thư tiến triển thành ung thư xâm lấn.

Tiến sĩ Schiffman nói: “Chúng tôi biết rất nhiều về con đường nhân quả trong bệnh ung thư cổ tử cung.

Tiến sĩ Schiffman cho biết, mặc dù xét nghiệm Pap vẫn đang được sử dụng thường xuyên để sàng lọc ung thư cổ tử cung ở phụ nữ, nhưng các bác sĩ lâm sàng hiện đang kết hợp tình trạng nhiễm HPV của bệnh nhân vào quá trình ra quyết định. Theo các khuyến nghị hiện tại từ các tổ chức y tế hàng đầu, sự hiện diện của các loại HPV nguy cơ cao, được xác định bằng các xét nghiệm dựa trên DNA, sẽ giúp hướng dẫn các quyết định về các vấn đề như khoảng thời gian sàng lọc phù hợp nhất.

Tiến sĩ Schiffman cảnh báo, nhưng cách tiếp cận hiện tại không cố định. Ông giải thích, khi tỷ lệ tiêm vắc-xin chống lại vi-rút HPV tăng lên, điều đó sẽ ảnh hưởng đến cách thực hiện sàng lọc ung thư cổ tử cung.

Thách thức vẫn còn

Cũng đã có cuộc thảo luận sôi nổi về loại bằng chứng nào là cần thiết để thực hiện những thay đổi trong thực hành sàng lọc: chủ yếu là dữ liệu từ các nghiên cứu quan sát, dựa trên dân số hoặc dữ liệu từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng.

Tiến sĩ Marcus lưu ý, phụ thuộc vào loại ung thư và mức độ cũng như sức mạnh của dữ liệu hiện có, có bằng chứng ủng hộ cả hai quan điểm. Cô ấy nói thêm rằng việc giải quyết những loại câu hỏi này sẽ là một thách thức chính trong việc hướng tới một phương pháp sàng lọc dựa trên y học chính xác.

Mặc dù vẫn còn một chặng đường dài trước khi sàng lọc chính xác phổ biến đối với những bệnh ung thư này, nhưng Tiến sĩ Gould nhấn mạnh rằng điều quan trọng là phải tiếp tục đi theo hướng này.

Ông nói: “Khi chúng tôi sàng lọc, chúng tôi đang đối phó với những người khỏe mạnh và chúng tôi đang biến họ thành bệnh nhân. “Chúng ta cần làm mọi thứ có thể để [sàng lọc mọi người] một cách an toàn và giảm thiểu tác hại.”