Một nghiên cứu lớn đã xác nhận rằng xét nghiệm di truyền có thể dự đoán chính xác khả năng ung thư tuyến tiền liệt tái phát lây lan (di căn) sang các bộ phận khác của cơ thể. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng xét nghiệm này có thể giúp những người bị ung thư tuyến tiền liệt và bác sĩ của họ lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp nhất.

Nếu mức PSA của một người bắt đầu tăng sau khi phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến tiền liệt (cắt bỏ tuyến tiền liệt triệt để), điều đó thường có nghĩa là ung thư đã quay trở lại. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh ung thư tuyến tiền liệt tái phát sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến tiền liệt là xạ trị, một mình hoặc kết hợp với liệu pháp hormone.

Bởi vì liệu pháp hormone có thể gây ra các tác dụng phụ khó chịu — bao gồm bốc hỏa, mất năng lượng và mất ham muốn tình dục — nên phương pháp điều trị này thường dành cho những bệnh nhân mắc bệnh ung thư xâm lấn có nhiều khả năng lây lan hơn, nhà điều tra chính của nghiên cứu, Felix Feng, MD, giải thích. , thuộc Đại học California, San Francisco.

Ông nói thêm, hầu hết những người bị ung thư tuyến tiền liệt tái phát “không muốn điều trị bằng hormone trừ khi họ thực sự phải nhận nó”. Nhưng hiện tại rất khó để xác định bệnh nhân nào bị ung thư ác tính có thể cần bổ sung liệu pháp hormone.

Nghiên cứu mới phát hiện ra rằng xét nghiệm dấu ấn sinh học di truyền, được gọi là Giải mã, có thể có khả năng làm điều đó. Sử dụng dữ liệu từ một thử nghiệm lâm sàng do NCI tài trợ, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người có điểm Giải mã cao hơn có nhiều khả năng bị ung thư di căn nhiều năm sau đó và chết vì ung thư. Kết quả, được công bố vào ngày 11 tháng 2 trên tạp chí JAMA Oncology , cũng cho thấy liệu pháp hormone giúp những người có điểm số cao hơn sống lâu hơn nhưng lại kém hữu ích hơn nhiều đối với những người có điểm số thấp hơn.

Mặc dù bài kiểm tra Giải mã đã được phát triển cách đây gần một thập kỷ, nhưng những phát hiện mới rất quan trọng vì trước đây không có đủ bằng chứng để khuyến nghị sử dụng nó thường xuyên trong chăm sóc bệnh nhân, Sean McGuire, MD, Ph.D., giải thích trong một bài xã luận đi kèm.

Sự cần thiết cho một dấu ấn sinh học tốt hơn

Các bác sĩ hiện đang sử dụng các tiêu chí nhất định — như cấp độ khối u và mức PSA — để khuyến nghị liệu bệnh nhân bị ung thư tuyến tiền liệt tái phát có nên điều trị bằng hormone ngoài xạ trị hay không. Nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những đặc điểm này không tốt lắm trong việc xác định những người thực sự cần điều trị kết hợp.

Tiến sĩ Adam Sowalsky, người đứng đầu Bộ phận Di truyền Ung thư Tuyến tiền liệt của NCI, người không tham gia vào nghiên cứu, giải thích: “Một bệnh nhân có thể có [mức độ] PSA tăng cao và chết vì một thứ gì đó khác” chứ không phải là ung thư tuyến tiền liệt.

Thử nghiệm Giải mã được phát triển để giải quyết nhu cầu về một dấu ấn sinh học đáng tin cậy và các nghiên cứu hồi cứu đã chỉ ra rằng thử nghiệm này thực sự vượt trội so với các dấu ấn tiêu chuẩn như mức PSA. Xét nghiệm xem xét hoạt động của 22 gen trong khối u tuyến tiền liệt và tính điểm từ 0 đến 1.

Đối với nghiên cứu mới, Tiến sĩ Feng và các đồng nghiệp của ông đã bắt đầu xem thử nghiệm hoạt động tốt như thế nào trong bối cảnh một thử nghiệm lâm sàng đã theo sát những người tham gia trong thời gian ngắn. Họ đã áp dụng thử nghiệm Giải mã cho mô khối u đã được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật của 352 bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng trước đó. Trong số những bệnh nhân đó, 89% là người da trắng.

Những người tham gia thử nghiệm — tất cả đều có mức PSA tăng cao sau phẫu thuật — được chỉ định ngẫu nhiên để xạ trị một mình hoặc kết hợp với bicalutamide (Casodex), một loại liệu pháp hormone. Kết quả y tế của những người tham gia đã được theo dõi trong khoảng 13 năm.

Tiến sĩ Sowalsky giải thích: Đánh giá thử nghiệm Giải mã trong bối cảnh của thử nghiệm trước đó cho phép các nhà nghiên cứu xác định liệu thử nghiệm có thể dự đoán kết quả ở những bệnh nhân chưa được điều trị hay không và liệu nó có thể dự đoán hiệu quả của phương pháp điều trị đó hay không.

Giải Mã Điểm Thi

Sau khi tính đến sự khác biệt về độ tuổi, chủng tộc, dân tộc, phương pháp điều trị ung thư và các yếu tố khác của người tham gia, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng ung thư tuyến tiền liệt có nhiều khả năng lây lan ở những người có điểm Giải mã cao hơn so với những người có điểm thấp hơn.

Tiến sĩ Sowalsky cho biết: “Điều đáng chú ý là [thử nghiệm] những mẫu này đã dự đoán sự phát triển của di căn từ 10 năm trở lên trước khi những di căn đó phát triển.

Nhóm nghiên cứu nhận thấy điểm kiểm tra cũng liên quan chặt chẽ với nguy cơ tử vong do ung thư tuyến tiền liệt và tử vong tổng thể trong thời gian nghiên cứu.

Ngoài việc xem xét điểm số trên thang điểm liên tục từ 0 đến 1, các nhà nghiên cứu cũng phân nhóm điểm số thành ba nhóm được xác định trước đó: thấp (điểm dưới 0,45), trung bình (điểm từ 0,45 đến 0,6) và cao (điểm trên 0,6). Nhìn chung, 42% nam giới có điểm thấp, 38% điểm trung bình và 20% điểm cao.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy các nhóm điểm này cũng có liên quan chặt chẽ với nguy cơ di căn, tử vong do ung thư tuyến tiền liệt và khả năng sống sót nói chung. Ví dụ, di căn xảy ra ở 15% những người có điểm cao nhưng chỉ 6% ở những người có điểm thấp. Và trong khi chưa đầy 1% người có điểm thấp chết vì ung thư tuyến tiền liệt, thì 10% người có điểm cao chết vì căn bệnh này.

Tiến sĩ Feng giải thích rằng việc có các điểm giới hạn cho điểm thấp và điểm cao có thể giúp các bác sĩ dễ dàng xác định phương pháp điều trị thích hợp nhất.

Tiến sĩ McGuire lưu ý rằng mặc dù nghiên cứu không được thiết kế để phát hiện mối quan hệ giữa điểm số Decipher và liệu pháp hormone hoạt động tốt như thế nào, nhưng kết quả cho thấy liệu pháp hormone giúp những người có điểm số cao và trung bình sống lâu hơn. Liệu pháp hormone cũng giúp những người có điểm số thấp sống lâu hơn, nhưng sự cải thiện là rất ít so với những gì được thấy ở những người có điểm số cao hơn.

Tiến sĩ Feng giải thích: Thử nghiệm giải mã “có thể xác định một nhóm nhỏ bệnh nhân mắc bệnh [tiên lượng] thuận lợi đến mức họ không cần bổ sung liệu pháp hormone vào bức xạ”. Một số điều tra viên nghiên cứu đã nhận phí từ hoặc làm việc cho Decipher Bioscatics, công ty sản xuất bài kiểm tra Decipher.

Sử dụng trong chăm sóc y tế hàng ngày

Các hướng dẫn hiện tại từ các tổ chức y tế hàng đầu (chẳng hạn như Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ) không khuyến nghị sử dụng xét nghiệm Giải mã thường quy. Nhưng kết quả nghiên cứu mới sẽ khiến các tổ chức này xem xét lại các hướng dẫn như vậy “dựa trên sức mạnh của bằng chứng,” Tiến sĩ McGuire viết. Ông nói thêm rằng việc sử dụng xét nghiệm trong thực hành y tế hàng ngày “sẽ trở nên phổ biến”.

Bác sĩ Feng cho biết câu hỏi liệu liệu pháp hormone có nên được thêm vào bức xạ đối với những bệnh nhân tăng PSA sau phẫu thuật hay không “là câu hỏi mà tôi luôn gặp phải trong quá trình hành nghề của mình”. “Các bệnh nhân của tôi rất muốn biết liệu liệu pháp hormone có mang lại lợi ích cho họ hay không. Các xét nghiệm như thế này rất quan trọng vì nếu chúng tôi có thể cung cấp thêm thông tin cho bệnh nhân và bác sĩ, họ có thể cùng nhau đưa ra lựa chọn tốt hơn.”

Tiến sĩ Feng cho biết bệnh nhân đã có sẵn bộ giải mã và chi phí được nhiều bên thanh toán bảo hiểm, bao gồm cả Medicare, chi trả. Ngoài ra, nó không yêu cầu một thủ tục bổ sung nếu mô khối u có sẵn từ cuộc phẫu thuật tuyến tiền liệt của bệnh nhân.

Tiến sĩ McGuire viết: Vẫn còn nhiều câu hỏi về cách sử dụng bài kiểm tra Giải mã ở các nhóm bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt khác nhau. Khoảng 20 nghiên cứu lâm sàng đang diễn ra đang tìm cách cung cấp một số câu trả lời.

Tiến sĩ Feng lưu ý rằng một lĩnh vực cần được nghiên cứu thêm là thử nghiệm hoạt động tốt như thế nào ở những người da màu. Bằng chứng gần đây đã chỉ ra rằng các xét nghiệm dựa trên di truyền có thể ít hữu ích hơn đối với người da màu nếu thiếu sự đa dạng giữa những người tham gia nghiên cứu được thực hiện để phát triển và xác nhận xét nghiệm.