Hôm nay, NCI Genomic Data Commons (GDC) đang giới thiệu Công cụ Phân tích, Trực quan hóa và Khám phá Dữ liệu, một tài nguyên nghiên cứu ung thư trực tuyến, truy cập mở mà chúng tôi gọi là DAVE.

Trong năm kể từ khi ra mắt, GDC đã thu thập và hài hòa một lượng lớn dữ liệu bộ gen ung thư—hơn 4,5 petabyte—dữ liệu cơ bản trong tiến trình chống ung thư gần đây và hứa hẹn sẽ tiếp tục cải thiện khả năng chẩn đoán của chúng tôi, điều trị, chăm sóc người bệnh.

Nhưng tầm nhìn của chúng tôi về GDC lớn hơn nhiều so với việc tạo ra một kho lưu trữ dữ liệu; chúng tôi đã và đang xây dựng nền tảng cho một hệ thống kiến thức với khả năng phân tích chuyên sâu sẽ mở rộng phạm vi tiếp cận và tiện ích của dữ liệu cho một cộng đồng rộng lớn gồm các nhà khoa học. Ngày nay, khi chuyển đổi GDC thành hệ thống kiến thức này với DAVE, chúng tôi cũng hy vọng sẽ chuyển đổi cộng đồng nghiên cứu.

Làm cho GDC có thể truy cập và sử dụng được cho nhiều người

Sự phát triển của bộ gen ung thư là một trong những phát triển khoa học và công nghệ thú vị nhất trong nghiên cứu ung thư, thúc đẩy những tiến bộ đáng kể trong chăm sóc bệnh nhân và đặt nền móng cho nhiều tiến bộ trong tương lai.

Là một nền tảng chia sẻ dữ liệu, GDC giúp chuẩn hóa dữ liệu được thu thập từ nhiều bệnh nhân và loại khối u. Kết quả cuối cùng là một danh mục dữ liệu lâm sàng và bộ gen hài hòa, tất cả đều phải đáp ứng các tiêu chuẩn chất lượng nghiêm ngặt và trải qua quá trình xử lý bằng các phương pháp mới nhất. Kho lưu trữ dữ liệu chính xác và mạnh mẽ này sẽ tiếp tục phát triển khi NCI và cộng đồng nghiên cứu gửi dữ liệu mới cho nó.

Giờ đây, với tư cách là một hệ thống phân tích dữ liệu, GDC đang thực hiện các bước quan trọng để thu hút cộng đồng nghiên cứu rộng lớn hơn và khuyến khích cộng tác và chia sẻ dữ liệu hơn nữa. Yếu tố cốt lõi khiến NCI quyết định cung cấp một kho dữ liệu lớn như vậy cho công chúng là hiểu rằng NCI và những người được cấp phép của họ không có tất cả các kỹ năng, công cụ và kiến thức cần thiết để khai quật mọi viên ngọc ẩn trong dữ liệu. Để tạo ra những khám phá đa dạng về một căn bệnh cực kỳ phức tạp, chúng ta cần những bộ óc khoa học vĩ đại thuộc các lĩnh vực khác nhau—từ các nhà khoa học phòng thí nghiệm đến các nhà thống kê đến các nhà phát triển thuốc—cùng làm việc với nhau.

DAVE giúp GDC hoàn thành sứ mệnh làm cho dữ liệu nghiên cứu có thể truy cập và sử dụng rộng rãi bằng cách đưa cơ sở hạ tầng công nghệ thông tin cần thiết để tải xuống, lưu trữ và phân tích dữ liệu lớn trực tiếp cho các nhà nghiên cứu, giúp mọi người trong cộng đồng nghiên cứu ung thư dễ dàng làm việc với dữ liệu có sẵn trong GDC. DAVE cũng giúp các chuyên gia trong các lĩnh vực sinh học đa dạng và các ngành khác kết hợp dữ liệu bộ gen ung thư vào nghiên cứu của họ dễ dàng hơn.

DAVE: Phân tích, trực quan hóa và khám phá dữ liệu

DAVE là một giao diện web mới để khám phá và phân tích dữ liệu bộ gen ung thư, trong thời gian thực, trực tuyến mà không cần tải xuống hoặc xử lý dữ liệu. Các nhà nghiên cứu có thể điều hướng từ các nhóm dự án đến từng bệnh nhân, đến các gen cụ thể và các đột biến quan tâm. DAVE bao gồm các biểu đồ chuyên biệt để giúp các nhà nghiên cứu hình dung “dấu hiệu” bộ gen của bệnh ung thư và xác định các nguyên nhân tiềm ẩn gây bệnh. Người dùng cũng có thể vẽ đồ thị đường cong sống sót của bệnh nhân và xác định hậu quả phân tử của đột biến trên protein thu được.

Đáng chú ý, DAVE cung cấp mức độ linh hoạt chưa từng có trong việc khám phá dữ liệu. Các nhà nghiên cứu có thể tạo các nhóm thuần tập tùy chỉnh để phân tích bằng cách chọn những bệnh nhân có gen bị biến đổi cụ thể hoặc các đặc điểm lâm sàng và sinh học có liên quan khác. Và các nhà nghiên cứu không còn bị ràng buộc chỉ phân tích bệnh nhân trong bối cảnh nhóm dự án ban đầu của họ—một sự đổi mới mạnh mẽ dựa trên bằng chứng gần đây rằng các đặc điểm phân tử của khối u chính xác và nhiều thông tin hơn cho việc phân nhóm ung thư so với mô gốc hoặc mô học.

Mức độ tùy chỉnh này cho phép các nhà nghiên cứu đi sâu vào lĩnh vực chuyên môn của họ để trả lời nhiều câu hỏi nghiên cứu.

Tương lai của DAVE

Điều quan trọng là nhân viên NCI và GDC sẽ làm việc với cộng đồng để phát triển các công cụ và tính năng bổ sung của DAVE, đồng thời phản hồi từ cộng đồng sẽ đóng một vai trò quan trọng trong quá trình phát triển tài nguyên này.

Chúng tôi khuyến khích phản hồi của bạn về chức năng và tính hữu ích của các công cụ nghiên cứu có trong bản phát hành đầu tiên này về những gì chúng tôi tin rằng sẽ là một nguồn tài nguyên quý giá. Chúng tôi hy vọng rằng nhiều người trong cộng đồng nghiên cứu sẽ sử dụng các công cụ GDC và DAVE để trả lời các câu hỏi nghiên cứu quan trọng, cuối cùng sẽ giúp cải thiện nhanh chóng hiểu biết của chúng ta về bệnh ung thư và cuối cùng là mang lại lợi ích cho bệnh nhân.