Nghiên cứu COMET sẽ xem xét tác động của việc tư vấn cho bệnh nhân về kết quả hồ sơ khối u của họ.

Tín dụng: iStock

Nghiên cứu COMET (Truyền thông và Giáo dục về lập hồ sơ khối u), được đưa ra vào tháng 9 năm 2016, đang kiểm tra xem liệu việc giáo dục bệnh nhân ung thư về xét nghiệm di truyền có giúp họ nâng cao kiến thức và giảm mức độ căng thẳng sau khi nhận được kết quả xét nghiệm lập hồ sơ khối u hay không. COMET là một nghiên cứu phụ trợ cho NCI-MATCH, một thử nghiệm điều trị nhằm tìm cách kết hợp những bệnh nhân có khối u có đột biến gen cụ thể với các loại thuốc nhắm vào những đột biến đó.

Trong cuộc phỏng vấn này, Carol Juliet Weil, giám đốc chương trình về các vấn đề đạo đức và quy định trong Chương trình Chẩn đoán Ung thư của NCI, mô tả nghiên cứu COMET và thảo luận về cách những phát hiện này có thể giúp trao quyền cho bệnh nhân ung thư.

Bạn hy vọng học được gì từ COMET?

Có những câu hỏi quan trọng chưa được trả lời về thời điểm và cách truyền đạt tốt nhất cho bệnh nhân về những lợi ích và hạn chế của việc lập hồ sơ bộ gen của các khối u của họ. Mục tiêu nghiên cứu chính của COMET là kiểm tra xem 200 bệnh nhân được chọn ngẫu nhiên tham gia chương trình giáo dục di truyền trực tuyến, tự hướng dẫn trước khi nhận được kết quả hồ sơ khối u của họ có hiểu biết nhiều hơn về bản chất và tác động tiềm tàng của thông tin di truyền hay không và ít đau khổ hơn khi họ nhận kết quả của họ, hơn 200 bệnh nhân nhận thông tin theo cách tiêu chuẩn tại phòng khám.

Những người tham gia chăm sóc tiêu chuẩn có thể, nếu họ muốn, nhận chương trình giáo dục trực tuyến 3 tháng sau khi họ nhận được kết quả sàng lọc di truyền.

Nếu được chứng minh là thành công trong thử nghiệm này, can thiệp giáo dục có thể trở thành một mô hình cho các thử nghiệm ung thư y học chính xác trong tương lai.

Một nghiên cứu thứ hai trên 100 bệnh nhân sẽ đánh giá tính khả thi và tác động của việc cung cấp tư vấn di truyền từ xa qua điện thoại cho những người tham gia NCI-MATCH, những người nhận được kết quả xét nghiệm hồ sơ khối u cho thấy khả năng đột biến di truyền hoặc dòng mầm.

Thử nghiệm NCI-MATCH không bao gồm giải trình tự các mô bình thường của bệnh nhân, chẳng hạn như máu hoặc nước bọt, mà chỉ xét nghiệm khối u. Nói cách khác, xét nghiệm bộ gen NCI-MATCH không thể nói chắc chắn liệu một đột biến khối u cũng có thể có trong dòng mầm và do đó có khả năng di truyền trong các gia đình hay không. Nếu bệnh nhân biết được từ kết quả hồ sơ khối u của họ rằng họ có một đột biến di truyền tiềm ẩn, thì cần phải xét nghiệm dòng mầm xác nhận để xác minh phát hiện được chỉ định. Trong bối cảnh này, bệnh nhân nên được tư vấn di truyền để quyết định xem có cần xét nghiệm thêm để xác minh dấu hiệu dòng mầm nghi ngờ hay không và nếu cần xét nghiệm như vậy, để giúp bệnh nhân giải thích và hiểu kết quả.

Thông thường, tư vấn di truyền được tiến hành trực tiếp. Nhưng ở những vùng sâu vùng xa hoặc những nơi không có cố vấn di truyền toàn thời gian, tư vấn từ xa qua điện thoại hoặc hội nghị truyền hình giúp nhiều người hơn có thể sử dụng các dịch vụ này.

Khoảng ba phần tư số người tham gia NCI-MATCH sẽ không phù hợp với liệu pháp nhắm mục tiêu. Bạn nghĩ những người tham gia COMET sẽ phản ứng thế nào nếu họ nằm trong số những người không có đối thủ?

Nhận được thông báo rằng không có nhánh trị liệu nhắm mục tiêu nào có sẵn trong NCI-MATCH chắc chắn sẽ là một tin tức khó khăn và không mong muốn đối với bệnh nhân. Chúng tôi hy vọng rằng giáo dục di truyền mà COMET cung cấp sẽ mang lại một số biện pháp tự chủ và thoải mái cho những bệnh nhân không nhận được liệu pháp phù hợp.

Tham gia COMET ít nhất có thể giúp bệnh nhân hiểu rõ hơn về gen và lịch sử di truyền của chính họ. Nó cũng sẽ cung cấp thông tin về bản chất và ý nghĩa của xét nghiệm di truyền trong nghiên cứu dựa trên dấu ấn sinh học nói chung, bao gồm các giới hạn của hồ sơ khối u và các lựa chọn tiềm năng cho xét nghiệm dòng mầm xác nhận để chẩn đoán bệnh di truyền trong các gia đình.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân ung thư thường cảm thấy mạnh mẽ hơn khi họ nhận được thông tin về căn bệnh của mình, ngay cả khi thông tin đó không đưa ra hướng hành động lâm sàng.

Tại sao bạn lại vẽ những người tham gia COMET từ NCI-MATCH?

NCI-MATCH là một thử nghiệm lâm sàng lý tưởng để nghiên cứu kiến thức của bệnh nhân về di truyền học và quan điểm về việc tiếp nhận thông tin di truyền vì rất nhiều dữ liệu gen ngẫu nhiên không liên quan trực tiếp đến việc chăm sóc bệnh nhân ung thư sẽ được tạo ra trong nghiên cứu.

Một lợi thế khác là dân số bệnh nhân NCI-MATCH thu hút từ cả Trung tâm Ung thư do NCI chỉ định ở các khu vực đô thị lớn và từ các nhà cung cấp dựa vào cộng đồng ở vùng nông thôn và ít dân cư thông qua Chương trình Nghiên cứu Ung thư Cộng đồng NCI. Chúng ta cần ghi danh càng nhiều người tham gia nghiên cứu càng đa dạng về chủng tộc và gen để xác định cách phục vụ tốt nhất cho tất cả bệnh nhân.

Mặc dù tất cả bệnh nhân NCI-MATCH, không chỉ những người tham gia COMET, đều có thể nhận được kết quả xét nghiệm, nhưng sẽ rất hữu ích nếu chúng tôi nghiên cứu phản ứng của những người tham gia COMET khi nhận được kết quả hồ sơ bộ gen của họ vì các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân có thái độ và sở thích khác nhau về việc nhận các phát hiện di truyền, đặc biệt là thông tin có thể ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình. Vì vậy, nghiên cứu chúng tôi đang thực hiện trong COMET thực sự quan trọng đối với chúng tôi để hiểu rõ hơn về phạm vi quan điểm của bệnh nhân đối với việc tìm hiểu thêm về thông tin di truyền của họ.

Còn những bệnh nhân nhận được kết quả không chắc chắn hoặc kết quả có thể ảnh hưởng đến người nhà của họ thì sao?

Một lần nữa, đây là một lĩnh vực có thể có nhiều phản ứng giữa các bệnh nhân. Tiến sĩ Barbara Biesecker và các nhà nghiên cứu khác tại Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia đã nghiên cứu mức độ thoải mái của bệnh nhân với sự không chắc chắn. Trong các nghiên cứu về việc trả lại kết quả liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các bác sĩ và bác sĩ chuyên khoa ung thư thường ít thoải mái hơn khi truyền đạt kết quả di truyền so với những bệnh nhân nhận được những phát hiện đó.

Nhiều bệnh nhân không nản lòng trước thông tin di truyền đang phát triển hoặc có ý nghĩa không rõ ràng, đặc biệt nếu thông tin đó có thể hữu ích cho các thành viên gia đình trong tương lai. Mặt khác, các bác sĩ thường cảm thấy không thoải mái khi truyền đạt những thông tin như vậy.

COMET và các nghiên cứu tương tự khác sẽ giúp chúng tôi tìm ra thời điểm và lý do tại sao bệnh nhân cảm thấy thoải mái nhất và ít căng thẳng nhất về những phát hiện không chắc chắn về bộ gen. Và những nghiên cứu này cũng sẽ giúp các bác sĩ trình bày những phát hiện di truyền cho bệnh nhân của họ một cách dễ dàng và hiệu quả hơn.

Thật không may, tư vấn cho mọi người về kết quả xét nghiệm di truyền của họ không nhất thiết dẫn đến thay đổi hành vi tích cực; hiểu nguy cơ ung thư và thay đổi hành vi là hai điều khác nhau. Nhưng khả năng truy cập dữ liệu về gen và sức khỏe có xu hướng là một trải nghiệm có ý nghĩa và mang tính xây dựng đối với nhiều người.

COMET sẽ mang lại lợi ích như thế nào cho những người trong NCI-MATCH không phù hợp với phương pháp điều trị?

Những bệnh nhân không nhận được liệu pháp phù hợp có thể sử dụng thông tin di truyền của họ cho các quyết định điều trị trong tương lai hoặc các thành viên gia đình của họ có thể sử dụng thông tin đó nếu họ từng phải đối mặt với một căn bệnh di truyền. Có lẽ thông tin về dòng mầm sẽ có lợi cho một đứa trẻ. Trả lại thông tin cho mọi người và trao quyền cho họ chia sẻ thông tin đó với những người thân yêu mang lại một tia hy vọng cho những người đang đối mặt với bệnh tật với kết quả không chắc chắn hoặc có khả năng tồi tệ.

Ngoài ra, nói chuyện với một cố vấn di truyền có thể rất có ý nghĩa đối với những người tham gia NCI-MATCH, ngay cả khi họ không học được bất cứ điều gì có thể giúp ích cho cá nhân họ. Mọi người có xu hướng cảm thấy được kết nối với thông tin di truyền của họ theo một cách rất riêng và họ thường đánh giá cao cơ hội nhận dữ liệu về các gen độc nhất của họ. Sự phổ biến của xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng là một minh chứng cho điều đó.

Kết quả nghiên cứu COMET có thể thay đổi cách các bác sĩ tương tác với bệnh nhân của họ về kết quả xét nghiệm di truyền nhanh như thế nào?

Đầu tiên, tôi xin lưu ý rằng các kết quả từ COMET sẽ không được công bố kịp thời để mang lại lợi ích cho những bệnh nhân được sàng lọc NCI-MATCH. Sẽ mất một thời gian trước khi những phát hiện từ COMET ảnh hưởng đến việc chăm sóc bệnh nhân.

Có thể hiểu rằng nhiều bác sĩ chăm sóc bệnh nhân ung thư cần được hướng dẫn về cách truyền đạt kết quả xét nghiệm di truyền. Việc sử dụng bộ gen lâm sàng trong nghiên cứu và điều trị ung thư vẫn còn tương đối mới. Một nhiệm vụ của các nghiên cứu như COMET là nâng cao mức độ thoải mái của các bác sĩ chăm sóc ban đầu và bác sĩ chuyên khoa ung thư với y học bộ gen và đặc biệt là với các lớp không chắc chắn vốn có trong việc sử dụng các công nghệ giải trình tự gen trong chăm sóc bệnh ung thư.

Đào tạo bác sĩ sẽ là một quá trình học hỏi và việc khuyến khích họ thay đổi cách làm và thói quen có thể không dễ dàng. Hầu hết các bác sĩ chăm sóc ban đầu và bác sĩ chuyên khoa ung thư không có kiến thức cơ bản về di truyền học, và đặc biệt là trong lĩnh vực đột biến di truyền, vì vậy có thể mất một thời gian để họ cảm thấy thoải mái với ý tưởng tiết lộ những phát hiện về dòng mầm tiềm ẩn cho bệnh nhân hoặc giới thiệu những bệnh nhân muốn tham gia. -tư vấn chuyên sâu về các đột biến dòng mầm nghi ngờ.

Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ đã ban hành một tuyên bố chính sách cập nhật vào năm 2015 về xét nghiệm gen và bộ gen về tính nhạy cảm với ung thư để “đảm bảo rằng những người chăm sóc bệnh nhân ung thư nhận được sự giáo dục cần thiết để sử dụng công nghệ mới này theo cách hiệu quả và có lợi nhất”. Với sự giúp đỡ của các hiệp hội chuyên nghiệp, tôi nghĩ rằng chúng ta có thể có một đội ngũ bác sĩ được đào tạo bài bản để giúp bệnh nhân điều hướng kết quả xét nghiệm di truyền của họ và cung cấp cho họ các tài nguyên khác mà họ có thể cần để tiếp thu đầy đủ các kết quả nghiên cứu hoặc lâm sàng rất phức tạp.

COMET là một nghiên cứu ELSI (Ý nghĩa đạo đức, pháp lý và xã hội của nghiên cứu y học). Làm thế nào các nghiên cứu thuộc loại này có thể mở rộng tác động và hiệu quả của các thử nghiệm điều trị?

Carol Weil, Giám đốc Chương trình, Các vấn đề Đạo đức và Quy định, Chương trình Chẩn đoán Ung thư NCI

Tín dụng: Viện Ung thư Quốc gia

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân muốn nhận được kết quả nghiên cứu có thể hành động và họ quan tâm nhiều hơn đến việc có được thông tin có khả năng hành động hơn là về việc dữ liệu của họ bị hủy nhận dạng để bảo vệ quyền riêng tư của họ.

Nhưng nhiệm vụ của chúng tôi, với tư cách là những người thử nghiệm ung thư, là phải viết các phác đồ thử nghiệm lâm sàng và các mẫu chấp thuận minh bạch về việc trả lại các phát hiện ngẫu nhiên và thứ phát. Chúng tôi phải mô tả phạm vi thông tin có thể được tạo ra trong nghiên cứu, bao gồm thông tin ảnh hưởng đến di truyền và các thành viên gia đình, đồng thời cung cấp lựa chọn không tham gia cho những người không muốn nhận thông tin đó. Chúng ta cũng phải cố gắng đảm bảo bảo vệ dữ liệu bệnh nhân ở mức độ cao nhất có thể, đồng thời thừa nhận rằng không thể đảm bảo quyền riêng tư.

Các nghiên cứu ELSI được thiết kế để hỗ trợ tính minh bạch này trong các phác đồ thử nghiệm; trọng tâm của họ thường tập trung vào một số lĩnh vực cụ thể, bao gồm quy trình đồng ý, sự tham gia của bệnh nhân, mô hình chia sẻ dữ liệu và trả về các phát hiện ngẫu nhiên và kết quả nghiên cứu thứ cấp, vốn đã trở thành một vấn đề đặc biệt quan trọng với sự ra đời của y học cá nhân hóa.