Những người tham gia vào một nghiên cứu bao gồm xét nghiệm di truyền thường không nhận lại kết quả xét nghiệm đó. Một phần là do lo ngại rằng làm như vậy có thể tạo ra gánh nặng cho những người tham gia nghiên cứu lớn hơn bất kỳ lợi ích tiềm năng nào.

Nhưng một nghiên cứu mới cho thấy rằng nhiều người tham gia nghiên cứu cho biết họ cảm thấy hiểu biết hơn và ít lo lắng hơn về xét nghiệm di truyền sau khi nhận được kết quả khi họ nói chuyện với một cố vấn di truyền.

Trưởng nhóm điều tra Angela Bradbury, MD, bác sĩ chuyên khoa ung thư của Hệ thống Y tế Đại học Pennsylvania, cho biết những phát hiện này cho thấy những người tham gia nghiên cứu quan tâm đến việc nhận được kết quả của họ sẽ có những trải nghiệm tích cực. Cô nói thêm: “Chúng tôi không thấy tất cả các tác hại và mối lo ngại giả định trong nghiên cứu này.

Tuy nhiên, khoảng một nửa số người tham gia nghiên cứu đã không đáp ứng lời đề nghị nhận kết quả nghiên cứu di truyền của họ, điều này đòi hỏi phải có sự tư vấn của cố vấn di truyền.

Adam Buchanan, MS, MPH, LGC, thuộc Viện Y học Bộ gen Geisinger ở Danville, PA, người không tham gia nghiên cứu cho biết: “Có lẽ chúng ta cần khám phá một số mô hình thay thế để cung cấp tư vấn di truyền” để cố gắng tăng tỷ lệ phản hồi.

Được công bố vào ngày 16 tháng 4 trên tạp chí JCO Precision Oncology, nghiên cứu do NCI tài trợ bắt đầu trả lời một số câu hỏi chính về việc trả lại kết quả nghiên cứu di truyền cho những người tham gia nghiên cứu ung thư, Charlisse Caga-anan, JD, giám đốc chương trình tại Phòng Kiểm soát Ung thư của NCI cho biết. Khoa học Dân số.

Những người tham gia nghiên cứu có muốn kết quả di truyền không?

Caga-anan giải thích: Mặc dù các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, nhìn chung, theo giả thuyết, mọi người quan tâm đến việc nhận kết quả nghiên cứu di truyền, nhưng có tương đối ít nghiên cứu điều tra cách trả lại kết quả và tác động của chúng.

Tiến sĩ Bradbury nói: “Đó là khoảng trống mà chúng tôi đang cố gắng lấp đầy.

Cô và các đồng nghiệp của mình đã liên hệ với 402 phụ nữ có tiền sử ung thư vú nhưng không có đột biến gây hại trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 đã tham gia vào một nghiên cứu riêng biệt . Nghiên cứu đó liên quan đến một xét nghiệm di truyền để tìm đột biến ở nhiều gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển ung thư vú và các bệnh ung thư khác. Có một đột biến ở một hoặc nhiều gen này (kết quả dương tính) có thể thay đổi cách quản lý điều trị ung thư của bệnh nhân hoặc tần suất họ được sàng lọc các bệnh ung thư khác. Kết quả dương tính cũng có thể ảnh hưởng đến việc chăm sóc y tế cho các thành viên gia đình của người đó.

Đối với nghiên cứu mới, Tiến sĩ Bradbury và các đồng nghiệp của cô ấy đã cho những người phụ nữ cơ hội tìm hiểu kết quả xét nghiệm cá nhân của họ sau khi gặp một cố vấn di truyền. Các nhà nghiên cứu giải thích rằng lời mời tham gia nghiên cứu mới không phải là dấu hiệu cho thấy kết quả xét nghiệm dương tính.

Gần một nửa số phụ nữ không trả lời thư của các nhà nghiên cứu; những phụ nữ này có nhiều khả năng lớn tuổi hơn và không phải là người da trắng. Một số phụ nữ từ chối tham gia hoàn toàn, trong khi những người khác thảo luận về việc tham gia với các nhà nghiên cứu qua điện thoại nhưng không đăng ký. Nhìn chung, 107 phụ nữ—nhiều khả năng trẻ hơn, đã kết hôn và da trắng—cho biết họ quan tâm đến việc nhận kết quả nghiên cứu di truyền và đăng ký tham gia nghiên cứu.

Theo một số cách, thật ngạc nhiên khi rất nhiều phụ nữ không phản hồi, Tiến sĩ Bradbury nói. Cô ấy giải thích rằng có một giả định rằng tất cả những người tham gia vào một nghiên cứu di truyền đều muốn nhận được kết quả di truyền cá nhân của họ, nhưng những phát hiện này đặt ra câu hỏi về giả định đó.

Các nhà nghiên cứu muốn hiểu tại sao một số phụ nữ từ chối hoặc không trả lời. Tiến sĩ Bradbury cho biết: “Liệu họ có hiểu những gì được cung cấp hay không và liệu họ có muốn tham gia vào thông tin di truyền hay không vẫn chưa được biết.

Một cách tiếp cận để trả lại kết quả nghiên cứu di truyền

Trước khi nhận được kết quả, mỗi người tham gia đã nói chuyện với một cố vấn di truyền về những rủi ro và lợi ích của xét nghiệm di truyền. Các cố vấn giải thích rằng các xét nghiệm di truyền được sử dụng trong một nghiên cứu có thể khác với các xét nghiệm di truyền được đưa ra trong môi trường lâm sàng. Ví dụ, các bác sĩ và nhà nghiên cứu sử dụng các loại xét nghiệm khác nhau và họ có thể diễn giải các kết quả khác nhau. Ngoài ra, các xét nghiệm di truyền lâm sàng phải đáp ứng các tiêu chuẩn nhất định trong khi các xét nghiệm được sử dụng trong nghiên cứu thì không.

Sau những cuộc thảo luận này, những người tham gia cho biết họ cảm thấy bớt lo lắng và không chắc chắn về việc nhận được kết quả của mình. Sau đó, những người phụ nữ quyết định xem họ có muốn tiếp tục nhận kết quả nghiên cứu của mình hay không. Gần 90% những người tham gia đã đưa ra “quyết định sáng suốt”—một quyết định phù hợp với kiến thức và nhận thức cá nhân của họ về xét nghiệm di truyền.

Sau đó, các nhà tư vấn di truyền đã truyền đạt kết quả nghiên cứu di truyền cho những phụ nữ muốn chúng, qua điện thoại hoặc gặp trực tiếp. Chỉ có 13 trong số 83 phụ nữ muốn có kết quả của họ có những đột biến gây hại có liên quan đến nguy cơ ung thư cao. 16 phụ nữ khác có đột biến hoặc biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS), nghĩa là không rõ liệu đột biến có liên quan đến nguy cơ ung thư cao hay không.

Các cố vấn di truyền khuyên những phụ nữ đã biết các đột biến có hại hoặc một số VUS xác nhận kết quả nghiên cứu của họ thông qua xét nghiệm di truyền lâm sàng. Đối với 64% phụ nữ tiến hành xét nghiệm lâm sàng xác nhận, các cố vấn di truyền đã hỗ trợ họ làm xét nghiệm. Mặc dù quỹ nghiên cứu có sẵn để trang trải chi phí xét nghiệm lâm sàng xác nhận, nhưng bảo hiểm y tế của những người tham gia đã chi trả toàn bộ chi phí cho tất cả trừ một trong những phụ nữ.

Thử nghiệm lâm sàng xác nhận đã xác minh gần như tất cả các đột biến được tìm thấy trong thử nghiệm nghiên cứu. Trong một số trường hợp, các nhà điều tra nghiên cứu và nhân viên phòng thí nghiệm lâm sàng có những cách hiểu khác nhau về kết quả.

Kết quả trả về kết quả

Sau khi nhận được kết quả, những người tham gia cho biết họ cảm thấy hiểu biết hơn về xét nghiệm di truyền và bớt lo lắng, chán nản, không chắc chắn và đau khổ về bệnh ung thư.

Caga-anan cho biết: “Họ không có sự lo lắng và trầm cảm mà các nhà nghiên cứu, bác sĩ lâm sàng và nhà đạo đức học lo ngại — ít nhất là khi họ trải qua tư vấn di truyền. Buchanan cho biết những kết quả này phù hợp với các nghiên cứu khác về kết quả nghiên cứu di truyền.

Nhưng tiện ích được cảm nhận – mức độ hữu ích của những người tham gia nghĩ về thông tin – lại thấp hơn sau khi họ nhận được kết quả của mình.

Caga-anan nói: “Có thể ban đầu mọi người nghĩ rằng kết quả di truyền cho bạn biết nhiều hơn những gì họ thực sự làm. Đó là một trong những mối quan tâm khi cung cấp thông tin di truyền cho mọi người; họ có thể diễn giải nó quá mức.”

Nhìn chung, các tác động tâm lý phần lớn giống nhau đối với tất cả những người tham gia bất kể kết quả nghiên cứu di truyền (không có đột biến, có hại hoặc VUS) mà họ nhận được. Tuy nhiên, những phụ nữ biết rằng họ có VUS đã báo cáo rằng họ cảm thấy đau khổ do ung thư gia tăng.

Tiến sĩ Bradbury lưu ý: “Đã có rất nhiều lo ngại về các biến thể không rõ ý nghĩa cũng như sự nhầm lẫn và căng thẳng mà chúng có thể gây ra cho bệnh nhân. Nhưng vì những người tham gia cũng báo cáo rằng họ cảm thấy bớt lo lắng và trầm cảm hơn, nên cô ấy nói, “dữ liệu hầu hết đều khiến người ta yên tâm.”

Đối với một số phụ nữ, kết quả xét nghiệm lâm sàng đã thay đổi cách chăm sóc y tế của họ. Ví dụ, một phụ nữ phát hiện ra mình mắc hội chứng Lynch, một chứng rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư khác. Do đó, bác sĩ khuyên cô nên tăng tần suất sàng lọc ung thư đại trực tràng. Đối với một số phụ nữ, kết quả xét nghiệm của họ ngụ ý rằng người thân của họ cũng có thể mang đột biến làm tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Giới hạn học tập

Một hạn chế của nghiên cứu là nó chỉ tập trung vào trải nghiệm của những phụ nữ quan tâm đến việc nhận được kết quả của họ. Tiến sĩ Bradbury chỉ ra rằng những phụ nữ này có thể cảm thấy ít căng thẳng và lo lắng hơn về bệnh ung thư ngay từ đầu. Cô ấy cũng lưu ý rằng một số lượng tương đối nhỏ phụ nữ trong nghiên cứu này có đột biến VUS hoặc có hại.

Và vì tiền sử ung thư của họ, những phụ nữ trong nghiên cứu này biết rằng họ đã tăng nguy cơ ung thư vú. Buchanan giải thích: “Trong bối cảnh đó, tính hữu ích [của xét nghiệm di truyền] được giải quyết tốt hơn so với bối cảnh sàng lọc dân số. Ông nói thêm rằng việc cung cấp kết quả nghiên cứu di truyền cho những người không bị ung thư có hữu ích hay không vẫn chưa được biết.

Tiến sĩ Bradbury cũng thừa nhận rằng việc đưa ra các cuộc thảo luận kỹ lưỡng với các cố vấn di truyền có thể đã ảnh hưởng đến những phát hiện của họ. Cô ấy nói: “Có thể có nhiều nguy cơ tổn hại tâm lý hơn nếu áp dụng một cách tiếp cận khác.

Caga-anan lưu ý: “Việc tư vấn di truyền cho mọi người và [đề nghị] trả tiền cho xét nghiệm xác nhận lâm sàng là rất tốn tài nguyên khi bảo hiểm không chi trả”. Cô ấy nói thêm, không phải tất cả các nhóm nghiên cứu đều có đủ nguồn lực để làm như vậy.

Để hạn chế các nguồn lực cần thiết để trả lại kết quả một cách có trách nhiệm, Tiến sĩ Bradbury và các đồng nghiệp của cô ấy đang khám phá việc sử dụng một công cụ dựa trên web để giúp những người tham gia nghiên cứu quyết định xem họ có muốn nhận kết quả nghiên cứu di truyền của mình hay không. Các nhà điều tra đang thử nghiệm công cụ trực tuyến, có sẵn bằng tiếng Anh và tiếng Tây Ban Nha, trong các nghiên cứu đang diễn ra.

Ngoài ra, “có nhiều mô hình khác nhau để giúp những bệnh nhân quan tâm đến xét nghiệm di truyền tiếp cận với nó,” Buchanan nói. Những mô hình này, vẫn đang được nghiên cứu, có khả năng hữu ích để trả về kết quả nghiên cứu di truyền.

Caga-anan giải thích làm thế nào các nhà nghiên cứu có thể trả lại kết quả nghiên cứu di truyền cho những người tham gia nghiên cứu một cách có trách nhiệm. Buchanan cho biết cách tiếp cận của Tiến sĩ Bradbury và các đồng nghiệp của cô phụ thuộc rất nhiều vào các cố vấn di truyền và là cách tiếp cận thường được áp dụng khi kết quả xét nghiệm di truyền được trả về trong môi trường lâm sàng.