Retinoblastoma of the eye

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt hiếm gặp có thể chữa khỏi khi được chẩn đoán ở giai đoạn đầu.

Tín dụng: Ấn Độ J Ophthalmol. Tháng 2 năm 2015 doi: 10.4103/0301-4738.154369. CC BY-NC-SA 3.0.

Tại Hoa Kỳ, trẻ em mắc bệnh ung thư mắt hiếm gặp được gọi là ung thư nguyên bào võng mạc có khả năng sống sót sau căn bệnh này. Căn bệnh ung thư thường xảy ra ở trẻ em dưới 2 tuổi này có thể chữa khỏi khi được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, như thường thấy ở Hoa Kỳ.

Nhưng ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình (LMIC), nơi xảy ra hầu hết các trường hợp mắc bệnh trên thế giới, trẻ em phát triển u nguyên bào võng mạc thường có tiên lượng xấu và nhiều trẻ tử vong vì căn bệnh này. Theo các tác giả nghiên cứu, lý do cho sự chênh lệch về kết quả không rõ ràng, nhưng kết quả mới từ một nghiên cứu quan sát lớn cung cấp một số manh mối.

Nghiên cứu đã khảo sát gần 300 trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc ở 153 quốc gia và thu thập thông tin lâm sàng của hơn 4.300 bệnh nhân, cho thấy trung bình trẻ em ở các nước LMIC được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn và mắc bệnh ở giai đoạn nặng hơn so với trẻ em ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. -các nước có thu nhập

Ví dụ, độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 30,5 tháng ở các quốc gia có thu nhập thấp so với 14,1 tháng ở các quốc gia có thu nhập cao, Nhóm nghiên cứu u nguyên bào võng mạc toàn cầu đã báo cáo vào ngày 27 tháng 2 trên tạp chí JAMA Oncology .

Nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng trẻ em ở các nước có thu nhập thấp có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc u nguyên bào võng mạc đã lan ra ngoài mắt.

Ở các nước có thu nhập thấp, 256 trong số 521 bệnh nhân (49,1%) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư di căn từ mắt đến các bộ phận khác của cơ thể. Ngược lại, ở các nước có thu nhập cao, 656 trong số 666 bệnh nhân (98,5%) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khu trú ở mắt, có tiên lượng tốt.

Ido Didi Fabian, MD, thuộc Trường Y học Nhiệt đới & Vệ sinh Luân Đôn và Trung tâm Y tế Sheba (Israel), người đứng đầu nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi biết rằng trẻ em bị u nguyên bào võng mạc từ các quốc gia có thu nhập thấp có tiên lượng xấu. “Nhưng tôi đã bị ấn tượng bởi phát hiện của chúng tôi rằng khối u đã lan ra ngoài mắt ở một nửa số bệnh nhân này.”

Tiến sĩ Fabian nói thêm: Kết quả khảo sát — và mạng lưới các nhà điều tra và bác sĩ hình thành trong cuộc khảo sát — có thể cung cấp thông tin cho các nghiên cứu trong tương lai nhằm giải quyết sự chênh lệch về sức khỏe liên quan đến căn bệnh này.

Lập bản đồ chênh lệch ung thư

Nhóm nghiên cứu ước tính rằng phân tích của họ bao gồm dữ liệu của hơn một nửa số trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư trên toàn thế giới vào năm 2017.

Các trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc ở các nước LMIC có tỷ lệ ung thư di căn đến các hạch bạch huyết lân cận hoặc các bộ phận xa của cơ thể cao hơn so với các trung tâm ở các nước có thu nhập cao.

Và ít trẻ em ở LMIC hơn ở các nước có thu nhập cao có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, mà các nhà nghiên cứu cho rằng phần lớn là do trẻ em bị ảnh hưởng ở những quốc gia này hiếm khi sống đến tuổi sinh đẻ.

Dựa trên kết quả của họ, các nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng ở các LMIC, việc phát hiện muộn các dấu hiệu của bệnh u nguyên bào võng mạc ở bệnh nhân và sự chậm trễ trong việc nhận được sự chăm sóc đặc biệt cho căn bệnh này một khi các triệu chứng đã được phát hiện có thể góp phần tạo ra sự chênh lệch về kết quả được báo cáo trong nghiên cứu.

Các tác giả nghiên cứu cho rằng u nguyên bào võng mạc có thể chữa khỏi khi được phát hiện sớm, “những dữ liệu này có liên quan” và chỉ ra sự cần thiết của các chiến lược để giải quyết sự chênh lệch. Họ cũng cần nghiên cứu thêm để xác định các yếu tố, ngoài tuổi khi chẩn đoán, có thể liên quan đến khả năng mắc bệnh tiến triển cao hơn khi chẩn đoán ở LMIC, họ nói thêm.

Satish Gopal, MD, MPH, giám đốc Trung tâm Sức khỏe Toàn cầu của NCI, người không tham gia vào nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này là một nỗ lực quan trọng để lập bản đồ về sự chênh lệch sức khỏe ung thư toàn cầu đối với một loại khối u cụ thể.

Tiến sĩ Gopal tiếp tục: “Mọi người quen thuộc với sự chênh lệch về ung thư toàn cầu sẽ mong đợi những kết quả này, nhưng mức độ mà giai đoạn chẩn đoán khác nhau ở các quốc gia có thu nhập cao và thu nhập thấp có lẽ là điều đáng ngạc nhiên. Ông giải thích, trẻ nhỏ thường được các bác sĩ thăm khám thường xuyên, ngay cả ở các nước LMIC, và những thay đổi liên quan đến u nguyên bào võng mạc có thể được các bác sĩ lâm sàng nhìn thấy mà không cần hình ảnh tiên tiến hoặc các công cụ chẩn đoán tinh vi khác.

Bởi vì cuộc khảo sát vẫn chưa bao gồm dữ liệu về nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc vào năm 2017, bất chấp nỗ lực quy mô lớn của nhóm điều tra, kết quả “thực sự có thể là một ước tính thận trọng về sự chênh lệch giữa các quốc gia có thu nhập cao và thấp, trong đó Tiến sĩ Gopal nói.

Ông tiếp tục: “Có thể và thậm chí có khả năng là những bệnh nhân được điều trị tại các trung tâm điều trị không đáp ứng với cuộc khảo sát thậm chí còn có giai đoạn chẩn đoán tồi tệ hơn và do đó kết quả lâm sàng tồi tệ hơn.”

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu tin rằng nhiều trẻ em bị u nguyên bào võng mạc ở các nước có thu nhập thấp không bao giờ đến được trung tâm điều trị và do đó không bao giờ được chẩn đoán. Tiến sĩ Fabian cho biết: “Chúng tôi ước tính rằng hầu hết, nếu không muốn nói là tất cả, những đứa trẻ này cuối cùng sẽ chết vì căn bệnh này.

Tạo một mạng lưới toàn cầu

Khi trẻ em được chẩn đoán ở các quốc gia có thu nhập cao, chúng sẽ được chăm sóc bởi một nhóm chuyên gia có kinh nghiệm điều trị ung thư, duy trì thị lực của trẻ và giảm thiểu tác dụng phụ của các liệu pháp.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng việc tập hợp các nhóm đa ngành cần thiết để chẩn đoán và chăm sóc trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc có thể là một thách thức đối với các LMIC và điều này cũng có thể góp phần tạo ra sự chênh lệch về kết quả quan sát được trong nghiên cứu.

Tiến sĩ Fabian cho biết, một trong những mục tiêu chính của nghiên cứu này là tạo ra mạng lưới toàn cầu gồm các bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ ung thư nhi khoa. Ông nói: “Bây giờ chúng tôi kết nối tốt hơn và có thể giúp đỡ lẫn nhau trong các trường hợp lâm sàng khó khăn bằng cách giới thiệu bệnh nhân và chia sẻ kiến thức.

Mặc dù các nhà nghiên cứu từ lâu đã nghi ngờ rằng chẩn đoán muộn đóng một vai trò trong kết quả tồi tệ liên quan đến u nguyên bào võng mạc ở các nước LMIC, nhưng rất ít nghiên cứu cho đến nghiên cứu này đã xem xét giai đoạn ung thư khi chẩn đoán ở những quốc gia này.

Thật vậy, một trong những thách thức lớn nhất của nghiên cứu hiện tại là xác định hàng trăm trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc trên khắp thế giới và thuyết phục họ tham gia vào nghiên cứu, theo Tiến sĩ Fabian.

Nghiên cứu bắt đầu vào năm 2017 với một nhóm các trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc ở tám quốc gia trên ba lục địa. Tiến sĩ Fabian và các đồng nghiệp của ông trong tập đoàn đã liên hệ với tất cả các trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc nổi tiếng trên khắp thế giới thông qua giao tiếp cá nhân, thuyết trình tại các cuộc họp khoa học và các tổ chức chuyên nghiệp về nhãn khoa và ung thư.

Ông nói: “Cuối cùng, chúng tôi đã tuyển được 278 trung tâm, khiến đây trở thành một trong những nghiên cứu quan sát toàn diện nhất về mặt địa lý trong y học. “Thật đáng chú ý khi thấy mạng lưới toàn cầu đang phát triển.”

Với mạng lưới sẵn có, “Tôi thực sự nghĩ rằng giờ đây chúng ta có thể tạo ra những thay đổi thực sự để cải thiện tiên lượng và tỷ lệ sống sót ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình,” Tiến sĩ Fabian nói thêm.