Đầu tháng này, các nhà nghiên cứu đã tập trung tại Rockville, MD, cho cuộc họp thường niên đầu tiên của một sáng kiến quan trọng do NIH tài trợ nhằm mở rộng nghiên cứu về bệnh ung thư ở trẻ em và một số loại dị tật bẩm sinh.

Sáng kiến, Chương trình Nghiên cứu Nhi khoa Đầu tiên cho Trẻ em Gabriella Miller của Quỹ chung NIH (Kids First), được tạo ra một phần để nâng cao kiến thức về những thay đổi di truyền liên quan đến hai tình trạng bệnh lý nghiêm trọng ở trẻ em—ung thư và dị tật bẩm sinh cấu trúc, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh , dị tật sọ mặt và dị tật phát triển xương/cơ quan.

Hy vọng là bằng cách tạo cơ hội cho các nhà điều tra từ các cộng đồng nghiên cứu khác nhau chia sẻ tài nguyên và cộng tác, Kids First có thể dẫn đến những cách suy nghĩ mới về các bệnh nhi khoa. Đổi lại, những hiểu biết sâu sắc này có thể là cơ sở để phát triển các nghiên cứu lâm sàng và các chiến lược mới để chẩn đoán, quản lý và điều trị bệnh nhân.

Trẻ em bị một số dị tật bẩm sinh có nguy cơ cao phát triển một số bệnh ung thư ở trẻ em, cho thấy rằng những tình trạng này có thể chia sẻ một số con đường sinh học phổ biến. Tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn để mô tả các con đường này và tìm kiếm các cơ chế gây bệnh chung.

Tài nguyên dựa trên đám mây cho nghiên cứu nhi khoa

Chúng tôi phục vụ với tư cách là thành viên NCI của nhóm lãnh đạo chương trình Kids First, cùng với các nhà khoa học từ các viện NIH khác hỗ trợ nghiên cứu về dị tật bẩm sinh cấu trúc, nhi khoa và/hoặc bộ gen. Trong 3 năm đầu tiên, chương trình Kids First đã tập trung vào việc xác định các nhóm trẻ em mắc các bệnh ung thư cụ thể, dị tật bẩm sinh cấu trúc hoặc cả hai, mà việc giải trình tự gen có thể đóng góp khoa học quan trọng.

Các mẫu DNA từ những đứa trẻ trong các nhóm này và cha mẹ của chúng đang được phân tích (với trình tự toàn bộ bộ gen) tại một trong hai trung tâm giải trình tự Kids First. Đối với một số dự án dành riêng cho bệnh ung thư trong Kids First, DNA và RNA từ các khối u (hoặc tế bào ung thư bạch cầu) cũng đang được giải trình tự với toàn bộ bộ gen và/hoặc nền tảng phiên mã.

Một bước quan trọng được thực hiện vào tháng 7 là việc lựa chọn Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) để thành lập Trung tâm Tài nguyên Dữ liệu Ưu tiên cho Trẻ em (DRC). Kho lưu trữ thông tin bộ gen và lâm sàng dựa trên đám mây này từ nhóm Kids First sẽ có cơ sở hạ tầng điện toán và các công cụ cần thiết để các nhà nghiên cứu phân tích các tập dữ liệu quy mô lớn.

Nhóm CHOP sẽ lãnh đạo nỗ lực đa tổ chức này, bao gồm cả Viện Nghiên cứu Ung thư Ontario, Đại học Chicago, Hệ thống Y tế Quốc gia dành cho Trẻ em, Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, và Seven Bridges.

Cuộc họp Đầu tiên dành cho Trẻ em được tổ chức vào đầu tháng này lần đầu tiên quy tụ các nhóm nghiên cứu đã phát triển các nhóm thuần tập được chọn để giải trình tự với các nhà lãnh đạo của Trung tâm Tài nguyên Dữ liệu và các trung tâm giải trình tự. Nhóm tại CHOP đang làm việc để đảm bảo rằng Trung tâm tài nguyên dữ liệu Kids First dễ sử dụng cho cộng đồng bệnh nhi ở mọi cấp độ và nó sẽ đáp ứng nhu cầu nghiên cứu của nhiều loại điều tra viên, bác sĩ lâm sàng và nhà khoa học dữ liệu.

Trung tâm tài nguyên dữ liệu dự kiến sẽ bao gồm dữ liệu từ hơn 25.000 mẫu từ bệnh nhân và thành viên gia đình vào cuối năm 2018, điều này sẽ khiến nó trở thành nhóm dữ liệu nhi khoa lớn nhất thuộc loại này.

Vận động cho nghiên cứu ung thư ở trẻ em

Chương trình Kids First tôn vinh ký ức về Gabriella Miller, người mà vào năm 2012, lúc 9 tuổi, được chẩn đoán mắc một khối u não hiếm gặp và ác tính được gọi là u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Gabriella nhanh chóng trở thành người ủng hộ nghiên cứu ung thư và thỉnh cầu Quốc hội tăng cường hỗ trợ cho nghiên cứu nhi khoa trước khi bà qua đời chỉ một năm sau đó.

Đạo luật Nghiên cứu Đầu tiên cho Trẻ em của Gabriella Miller đã được ký thành luật vào ngày 3 tháng 4 năm 2014, cho phép phân bổ 12,6 triệu đô la mỗi năm trong tối đa 10 năm để hỗ trợ nghiên cứu nhi khoa tại NIH.

Kids First là một chương trình Quỹ chung của NIH và được đồng lãnh đạo bởi bốn viện NIH: NCI; Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia Eunice Kennedy Shriver ; Viện nghiên cứu hệ gen người quốc gia; và Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia. Một nhóm làm việc gồm các cán bộ chương trình từ chín viện và trung tâm khác của NIH đang giúp hướng dẫn các nỗ lực nghiên cứu của chương trình.

Sử dụng “Dữ liệu lớn” để hiểu rõ hơn về bệnh ung thư ở trẻ em

Vì bệnh ung thư ở trẻ em và các dị tật bẩm sinh cấu trúc cụ thể tương đối hiếm gặp nên sáng kiến Kids First sẽ tổng hợp các bộ dữ liệu có thể được sử dụng để xác định các thay đổi di truyền có liên quan đến các tình trạng này.

Kids First sẽ bổ sung cho các nỗ lực nhi khoa đang diễn ra trong NCI, bao gồm sáng kiến Nghiên cứu Ứng dụng Trị liệu để Tạo ra các Phương pháp Điều trị Hiệu quả (TARGET), một nỗ lực hợp tác đa quốc gia để tiến hành phân tích bộ gen toàn diện của một số bệnh ung thư ở trẻ em.

Các nhà điều tra của TARGET đã xác định được những thay đổi phân tử thúc đẩy các bệnh ung thư này và đã cung cấp những dữ liệu đó thông qua Ma trận dữ liệu TARGET và Commons dữ liệu bộ gen NCI. Kết quả của MỤC TIÊU đã dẫn đến sự phát triển của các thử nghiệm lâm sàng đánh giá các liệu pháp mới nhắm vào những thay đổi phân tử này.

Bằng cách mở ra những con đường nghiên cứu mới, chương trình Kids First và Trung tâm tài nguyên dữ liệu của nó sẽ cho phép phát triển kiến thức có thể được sử dụng để cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân nhỏ tuổi—một cách phù hợp để tôn vinh ký ức của Gabriella Miller và của tất cả trẻ em bị ảnh hưởng bởi ung thư và dị tật bẩm sinh.