Vào tháng 7 năm 2019, các nhà nghiên cứu, người ủng hộ và nhiều người khác đã cùng nhau động não tìm cách phát triển các phương tiện hiệu quả hơn và hiệu quả hơn để thu thập, phân tích và chia sẻ dữ liệu cần thiết nhằm đẩy nhanh quá trình chống lại bệnh ung thư xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên và thanh niên (AYAs ).

Nỗ lực này đóng vai trò là bàn đạp để NCI lập kế hoạch cho Sáng kiến Dữ liệu Ung thư ở Trẻ em (CCDI), một khoản đầu tư liên bang trị giá 50 triệu đô la được thực hiện vào năm 2020, với 50 triệu đô la bổ sung được đề xuất mỗi năm trong 9 năm tới.

Vì ung thư ở trẻ em và AYA rất hiếm gặp—chiếm khoảng 4% số ca ung thư được chẩn đoán hàng năm tại Hoa Kỳ—có nhiều thách thức trong nghiên cứu.

Ví dụ, các mẫu mô từ quần thể bệnh nhân này bị hạn chế về số lượng. Ngoài ra, dữ liệu lâm sàng và sinh học được tạo ra từ các mẫu này thường nằm trong các cơ sở dữ liệu khác nhau trên toàn quốc và không có sẵn rộng rãi. Điều này gây khó khăn cho các nhà nghiên cứu trong việc tổng hợp và sử dụng các mẫu cũng như dữ liệu này để hiểu rõ hơn về bệnh ung thư ở trẻ em và bệnh ung thư AYA—đồng thời phát triển các phương pháp mới để ngăn ngừa, chẩn đoán và điều trị chúng.

Tất nhiên, mục đích cuối cùng của CCDI là đạt được tiến bộ nhanh hơn trong việc cải thiện các phương pháp điều trị ung thư ở trẻ em và ung thư AYA. Chúng tôi tin rằng chúng tôi có thể đạt được mục tiêu đó bằng cách mở rộng phạm vi và chất lượng của dữ liệu mà các nhà nghiên cứu có thể truy cập và làm cho những dữ liệu đó dễ truy cập và sử dụng hơn nhiều.

Cốt lõi của sáng kiến này là những nỗ lực của chúng tôi nhằm tối ưu hóa cơ sở hạ tầng nghiên cứu này bằng cách tạo ra một “hệ sinh thái” dữ liệu. Hệ sinh thái này sẽ kết nối liền mạch các kho lưu trữ và cơ quan đăng ký lưu trữ những dữ liệu này, cho phép các nhà khoa học tìm hiểu thông tin thu thập được từ từng đứa trẻ và AYA bị ung thư mà không cần phải tìm kiếm thông tin đó từ nhiều tổ chức hoặc nhà nghiên cứu.

Báo cáo nhóm làm việc về dữ liệu ung thư ở trẻ em

NCI đã bận rộn trong năm qua để đưa CCDI về phía trước. Vào tháng 11 năm 2019, viện đã triệu tập một nhóm làm việc đặc biệt của Hội đồng Cố vấn Khoa học (BSA) để cung cấp hướng dẫn chung về các ưu tiên trong tương lai cho sáng kiến.

Ngoài các thành viên của BSA, nhóm còn bao gồm một số thành viên của Ủy ban Cố vấn Ung thư Quốc gia (NCAB) và các cá nhân khác có chuyên môn về nhi khoa, tin sinh học và tin học lâm sàng, công nghệ và phát triển thuốc, cùng các lĩnh vực khác. Nhóm làm việc đã trình bày báo cáo của mình, bao gồm 24 khuyến nghị cụ thể, tại cuộc họp chung của BSA/NCAB vào ngày 15 tháng 6 và đã được nhất trí thông qua.

Tôi biết ơn nhóm công tác của CCDI vì sự siêng năng của họ trong nhiều tháng qua trong việc phát triển và soạn thảo báo cáo quan trọng này. Ban lãnh đạo NCI sẽ xem xét cẩn thận báo cáo và bắt đầu đưa ra quyết định về cách thực hiện các khuyến nghị của nhóm làm việc.

Bản cập nhật về các kế hoạch đó sẽ được cung cấp tại cuộc họp NCAB dự kiến vào đầu tháng 9.

Các hoạt động CCDI đang diễn ra

Kể từ khi khởi động sáng kiến vào tháng 7 năm ngoái, NCI đã thực hiện một loạt các hoạt động nghiên cứu để đặt nền móng cho việc phát triển và hỗ trợ CCDI. Những nỗ lực này phù hợp với các khuyến nghị của nhóm làm việc BSA và được thiết kế để tăng cường các hoạt động nghiên cứu bệnh ung thư và khả năng sống sót ở trẻ em hiện có, cũng như hỗ trợ các hoạt động mới.

Các hoạt động CCDI hiện đang được tiến hành bao gồm:

• Tiến hành đánh giá toàn diện về dữ liệu ung thư thời thơ ấu và AYA hiện có, kho lưu trữ dữ liệu và các công cụ phân tích có thể được kết nối theo CCDI
• Phát triển Cơ quan đăng ký ung thư ở trẻ em quốc gia (NCCR), như một phần của hệ sinh thái dữ liệu CCDI, để tăng cường khả năng tiếp cận dữ liệu về thời thơ ấu và ung thư AYA và tỷ lệ sống sót liên quan đến bệnh nhân
• Hỗ trợ nghiên cứu đang diễn ra để phát triển dữ liệu tiền lâm sàng chung—một nền tảng để gửi, chia sẻ và phân tích dữ liệu từ các nghiên cứu liên quan đến mô hình ung thư (ví dụ: dòng tế bào hoặc nghiên cứu trên động vật) có thể giúp ưu tiên theo đuổi tác nhân nào trong các thử nghiệm lâm sàng ở người cho trẻ nhỏ và ung thư AYA
• Xây dựng cơ sở hạ tầng kỹ thuật của hệ sinh thái dữ liệu, sẽ kết nối nhiều loại dữ liệu và công cụ chăm sóc lâm sàng và ung thư khác nhau, bao gồm NCCR và dữ liệu tiền lâm sàng chung
• Mở rộng việc thu thập dữ liệu toàn diện để bao gồm nhiều tổ chức tham gia vào nghiên cứu thời thơ ấu và ung thư AYA và sự sống sót
• Tiếp tục tăng cường các chính sách xuất bản và chia sẻ dữ liệu để thúc đẩy truy cập mở tới dữ liệu và các bài báo không có tường phí

CCDI mở rộng sự hỗ trợ liên tục của NCI đối với nghiên cứu ung thư ở trẻ em và AYA, cũng như bổ sung cho các nỗ lực được cho phép bởi hai bộ luật liên bang: Đạo luật Sống sót, Điều trị, Tiếp cận và Nghiên cứu Ung thư ở Trẻ em (STAR) và Nghiên cứu để Tăng tốc Chữa bệnh và Công bằng ( RACE) cho Đạo luật Trẻ em.

Đạo luật STAR khuyến khích NCI tăng cường thu thập mẫu vật sinh học, ngân hàng sinh học và các tài nguyên liên quan cho bệnh nhân ung thư thời thơ ấu và AYA cũng như những người sống sót, với sự nhấn mạnh vào các loại ung thư mà phương pháp điều trị hiện tại kém hiệu quả nhất. Các nguồn dữ liệu CCDI sẽ hỗ trợ và nâng cao khả năng truy cập cũng như sử dụng dữ liệu được tạo ra từ nhiều nghiên cứu về ung thư thời thơ ấu và AYA được thu thập thông qua các dự án được Đạo luật STAR hỗ trợ.

Đạo luật RACE cho Trẻ em đã chỉ đạo NCI và Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm thu thập phản hồi từ các bác sĩ, nhà nghiên cứu, bệnh nhân và các bên liên quan khác để phát triển danh sách các mục tiêu phân tử liên quan đến sự phát triển và tiến triển của bệnh ung thư ở trẻ em. Các hoạt động của CCDI sẽ đáp ứng các nhiệm vụ trong Đạo luật RACE dành cho Trẻ em thông qua các nguồn dữ liệu và nghiên cứu xác thực các mục tiêu phân tử này, đồng thời đóng góp hơn nữa vào việc phát triển các liệu pháp an toàn và hiệu quả cho bệnh ung thư ở trẻ em và AYA.

CCDI cũng xây dựng dựa trên các chương trình NCI trước đây, chẳng hạn như TARGET và MATCH dành cho trẻ em, sử dụng các phương pháp tiếp cận lâm sàng nhắm mục tiêu và phân tử để tạo ra các bộ dữ liệu quan trọng liệt kê các thay đổi phân tử và phản ứng điều trị ở trẻ em mắc một số loại ung thư. Các chương trình này đã nâng cao hiểu biết của chúng ta về cách thức các bệnh ung thư này phát triển, từ đó cải thiện độ chính xác của chẩn đoán và phân loại, đồng thời xác định các mục tiêu phân tử ứng cử viên mới để điều trị tốt hơn. Tôi tin tưởng rằng CCDI sẽ tiếp tục đạt được những thành công này.

Chúng tôi tin rằng CCDI sẽ có tác động lớn đến khả năng ngăn ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư cho trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên. Đồng thời, chúng tôi tin rằng những gì chúng tôi học được từ CCDI sẽ là một mô hình để cải thiện việc sử dụng và chia sẻ dữ liệu về bệnh ung thư ở người trưởng thành cũng như các bệnh khác.

Tôi mong muốn được cập nhật cho cộng đồng về các hoạt động của CCDI thông qua Cancer Currents và phương tiện truyền thông xã hội. Bạn cũng có thể cập nhật những nỗ lực của chúng tôi bằng cách truy cập trang CCDI trên Cancer.gov và đăng ký nhận thông tin cập nhật qua email.