Các nhà nghiên cứu đã báo cáo vào năm ngoái rằng hầu hết các trường hợp u não được gọi là u sọ hầu thể nhú đều chứa một sự thay đổi trong gen BRAF được gọi là đột biến V600E. Trong một nghiên cứu trường hợp mới, các nhà nghiên cứu hiện cho biết một bệnh nhân mắc bệnh này đã có phản ứng mạnh mẽ với một loại thuốc nhắm mục tiêu ức chế protein BRAF đột biến.

Thuốc, dabrafenib (Tafinlar®), đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt để điều trị ung thư hắc tố tiến triển đột biến BRAF . Nghiên cứu trường hợp mô tả trải nghiệm của bệnh nhân đã xuất hiện trên Tạp chí của Viện Ung thư Quốc gia vào ngày 23 tháng 10.

Điều trị bằng dabrafinib đã thu nhỏ khối u sọ hầu dương tính với đột biến gen BRAF V600E của bệnh nhân, khối u đã tái phát mặc dù đã thực hiện bốn lần phẫu thuật để loại bỏ khối u. Bệnh nhân cũng nhận được thuốc trametinib (Mekinist®), ức chế một loại protein được gọi là MEK và đã được chứng minh là làm tăng tác dụng ức chế BRAF.

“Đây là lần đầu tiên một liệu pháp toàn thân cho thấy hiệu quả chống lại loại khối u này”, đồng tác giả nghiên cứu Priscilla Brastianos, MD, thuộc Trung tâm Ung thư MGH cho biết trong một thông cáo báo chí. “Điều này có khả năng thay đổi hoàn toàn việc quản lý u sọ hầu.”

Mặc dù chúng là những khối u não lành tính, nhưng u sọ hầu có thể được coi là ác tính vì khối u có thể làm hỏng các bộ phận của não khi chúng phát triển và gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thần kinh. Nỗ lực điều trị các khối u bằng phẫu thuật hoặc xạ trị có thể làm hỏng các vùng lân cận của não và việc loại bỏ hoàn toàn các khối u này là một thách thức vì các tế bào khối u có thể dính vào các cấu trúc gần đó. Kết quả là, các khối u có thể phát triển trở lại.

Bệnh nhân được mô tả trong nghiên cứu ban đầu được phẫu thuật để loại bỏ một khối u được bao bọc trong một túi chứa đầy chất lỏng đang đè lên các cấu trúc não giữa và ngăn không cho dịch não tủy thoát ra ngoài. Các triệu chứng của anh ấy — bao gồm lú lẫn, giảm thị lực, nhức đầu dữ dội và nôn mửa — đã được cải thiện sau khi các bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ một phần khối u, nhưng khối u lại tái phát. Sáu tuần sau, bệnh nhân trở lại MGH trong tình trạng gần như hôn mê.

Khi khối u mọc lại được cắt bỏ, các bác sĩ xác nhận rằng khối u đó là u sọ hầu có đột biến BRAF V600E. Chỉ 2 tuần sau, trước khi các bác sĩ có thể bắt đầu xạ trị theo kế hoạch, khối u của bệnh nhân đã tái phát, dẫn đến một ca phẫu thuật khẩn cấp khác. Bảy tuần sau, bệnh nhân được đưa trở lại bệnh viện trong tình trạng mất dần thị lực; một lần nữa, khối u đã mở rộng.

Tại thời điểm này, các bác sĩ bắt đầu điều trị bằng dabrafinib. Sau 4 ngày điều trị, khối u của bệnh nhân đã nhỏ đi 23%; vào ngày thứ 17, khối u nhỏ hơn một nửa kích thước so với trước khi điều trị và u nang xung quanh khối u nhỏ hơn 70%.

Vào ngày điều trị thứ 21, các bác sĩ đã thêm trametinib. Đến ngày thứ 35, cả khối u và u nang đã giảm hơn 80% kích thước trước khi điều trị. Ba ngày sau, các bác sĩ sử dụng phẫu thuật nội soi để loại bỏ các mô khối u có thể tiếp cận.

Một tuần sau, bệnh nhân ngừng dùng thuốc và ngay sau đó bắt đầu xạ trị. Tại thời điểm công bố, bệnh nhân vẫn không có triệu chứng hơn một năm kể từ lần điều trị cuối cùng.

Một phát hiện khác của nghiên cứu là phát hiện đột biến BRAF V600E trong các mẫu máu được lấy ở các thời điểm khác nhau trong quá trình điều trị. Phát hiện này làm tăng “hy vọng về khả năng chẩn đoán đột biến này và có thể thu nhỏ các khối u này bằng liệu pháp nhắm mục tiêu trước khi phẫu thuật, điều này có thể làm cho việc loại bỏ phẫu thuật an toàn hơn và có thể không cần thiết đối với một số bệnh nhân”, đồng tác giả William Curry, Jr., MD, của MGH Neurosurgery cho biết. các tin tức phát hành.

Một nhóm các nhà nghiên cứu khác đã báo cáo vào tháng 6 năm ngoái rằng một bệnh nhân bị u sọ hầu tái phát đã có phản ứng “rõ rệt” với một chất ức chế BRAF khác, vemurafenib (Zelboraf®). Các phát hiện ủng hộ “bằng chứng cho thấy đột biến BRAF V600E là bệnh lý trong tình trạng này”, các nhà nghiên cứu kết luận.