Tế bào tuyến tiền liệt của con người phát triển trong phòng thí nghiệm. Thử nghiệm Giải mã xem xét hoạt động của 22 gen trong tế bào ung thư tuyến tiền liệt.

Tín dụng: Viện Y tế Quốc gia

Nếu gần đây bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt, có một số cách khác nhau để đánh giá mức độ xâm lấn của ung thư — nói cách khác, để xem liệu ung thư của bạn có khả năng lan ra ngoài tuyến tiền liệt hay không. Trong một nghiên cứu mới, xét nghiệm bộ gen dường như phát hiện ung thư tuyến tiền liệt xâm lấn tốt hơn so với xét nghiệm thông thường.

Thử nghiệm bộ gen, được gọi là Giải mã, xem xét hoạt động của 22 gen và đã được chứng minh là có thể dự đoán nguy cơ khối u tuyến tiền liệt sẽ lan rộng (di căn). Mặt khác, các xét nghiệm thông thường xem xét các dấu hiệu lâm sàng như điểm Gleason và mức PSA.

Đối với một số nam giới trong nghiên cứu, bài kiểm tra Decipher cho thấy nguy cơ ung thư của họ cao mặc dù các bài kiểm tra thông thường cho thấy nguy cơ mắc bệnh thấp hơn. Nghiên cứu cho thấy sự khác biệt này dường như xảy ra thường xuyên hơn đối với đàn ông Mỹ gốc Phi so với những người đàn ông khác.

Kết quả của nghiên cứu, được tài trợ một phần bởi NCI, đã được công bố vào ngày 2 tháng 9 trên JNCI: Tạp chí của Viện Ung thư Quốc gia .

Nhà khoa học hàng đầu của nghiên cứu, Kosj Yamoah, MD, Ph.D., chủ tịch khoa Ung thư Bức xạ tại Trung tâm Ung thư Moffitt và Viện Nghiên cứu, giải thích rằng điều quan trọng là phải biết mức độ ung thư của bệnh nhân hung hăng như thế nào để có thể điều chỉnh phương pháp điều trị của họ.

Điều đó thường có nghĩa là điều trị nhiều hơn cho các khối u có nguy cơ cao và điều trị ít hơn hoặc không điều trị tích cực cho các khối u có nguy cơ thấp hơn, ông nói.

Fatima Karzai, MD, thuộc Trung tâm Nghiên cứu Ung thư của NCI, cho biết: “Điều mà [nghiên cứu] này chỉ ra cho chúng tôi là, ngoài các dấu hiệu lâm sàng mà chúng tôi đang sử dụng, giờ đây chúng tôi cũng phải bắt đầu nghĩ về bộ gen”. tham gia vào nghiên cứu.

“Tôi sẽ nói với bệnh nhân rằng nếu họ mới được chẩn đoán [với ung thư tuyến tiền liệt] và họ muốn có một cuộc trò chuyện thực sự sâu sắc về cách điều trị, họ nên hỏi bác sĩ của mình xem [xét nghiệm] Decipher ít nhất có nên được thực hiện hay không. một phần trong đánh giá của họ,” Tiến sĩ Karzai nói thêm.

Tiến sĩ Karzai lưu ý rằng bài kiểm tra Giải mã đã được sử dụng trong nhiều năm và được Medicare chi trả. Nhưng các nhóm y tế chuyên nghiệp đã không khuyến nghị rộng rãi việc sử dụng Giải mã hoặc các xét nghiệm bộ gen khác bởi những người mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt khu trú mới được chẩn đoán.

Thêm thông tin bộ gen

Trong nhiều năm, các bác sĩ đã sử dụng các dấu hiệu lâm sàng để ước tính nguy cơ khối u tuyến tiền liệt sẽ lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Nhưng “thời gian trôi qua, chúng tôi nhận ra rằng … chúng tôi đang bỏ sót một số [khối u] hung hãn hơn. Và điều đó xảy ra thường xuyên hơn ở những người đàn ông gốc Phi,” Tiến sĩ Yamoah nói.

“Vì vậy, chúng tôi bắt đầu xem xét liệu các phân loại lâm sàng của chúng tôi có thể dưới mức tối ưu hay không. Họ tốt, nhưng không tốt hết mức có thể,” anh giải thích.

Ông và nhóm của mình tự hỏi liệu việc thêm một lớp thông tin bộ gen có thể tiết lộ các đặc điểm tích cực của khối u tuyến tiền liệt mà các phương pháp lâm sàng còn thiếu hay không.

Để kiểm tra ý tưởng này trong một nghiên cứu tiến cứu, trước tiên các nhà nghiên cứu đã đăng ký một nhóm nam giới tự nhận mình là người Mỹ gốc Phi. Sau đó, họ đăng ký một nhóm nam giới tự nhận mình không phải là người Mỹ gốc Phi và có các dấu hiệu lâm sàng phù hợp — chẳng hạn như tuổi tác, mức PSA, điểm Gleason và phương pháp điều trị mà họ nhận được.

“Điều khá quan trọng là họ có thể tìm thấy rất nhiều đàn ông Mỹ gốc Phi tham gia phiên tòa. Tiến sĩ Karzai lưu ý: Thông thường, nếu bạn xem xét các nghiên cứu khác, thì tỷ lệ [ghi danh] là rất thấp” đối với người Mỹ gốc Phi.

Ung thư tiềm ẩn nguy cơ cao

Tất cả 226 người tham gia đều bị ung thư tuyến tiền liệt chưa lan ra ngoài tuyến tiền liệt (ung thư khu trú).

Các nhà nghiên cứu đã so sánh kết quả của bài kiểm tra Giải mã với kết quả của các phương pháp lâm sàng. Tiến sĩ Yamoah cho biết, vì tất cả những người đàn ông đều có các dấu hiệu lâm sàng rất giống nhau nên các nhà nghiên cứu dự kiến sẽ thấy kết quả Giải mã tương tự.

Thay vào đó, họ phát hiện ra sự khác biệt: Một số nam giới mắc bệnh ung thư được phân loại là nguy cơ thấp bằng phương pháp lâm sàng nhưng lại là nguy cơ cao bằng xét nghiệm Giải mã.

Theo một phương pháp lâm sàng, 11 người đàn ông Mỹ gốc Phi và 7 người đàn ông Mỹ gốc Phi có nguy cơ mắc ung thư thấp. Tuy nhiên, bài kiểm tra Decipher đã phát hiện ra rằng 2 (18%) trong số những người đàn ông Mỹ gốc Phi đó có nguy cơ di truyền ung thư cao trong vòng 5 năm.

Các phương pháp lâm sàng đã tìm thấy 37 người đàn ông Mỹ gốc Phi và 37 người Mỹ gốc Phi mắc bệnh ung thư “nguy cơ trung bình thuận lợi” (thuật ngữ mô tả bệnh ung thư ở đâu đó giữa nguy cơ thấp và nguy cơ trung bình).

Nhưng bài kiểm tra Decipher đã phát hiện ra rằng 14 (38%) trong số những người đàn ông Mỹ gốc Phi đó và 7 (19%) trong số những người đàn ông Mỹ gốc Phi không mắc bệnh ung thư có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao.

Kỹ thuật hình ảnh phát hiện chính xác sự lây lan của ung thư tuyến tiền liệt

PSMA PET-CT phát hiện di căn tốt hơn so với phương pháp hình ảnh tiêu chuẩn.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng nhìn chung, nam giới người Mỹ gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn gấp đôi so với nam giới Mỹ gốc Phi được phân loại lại là có nguy cơ cao dựa trên bài kiểm tra Decipher.

Tiến sĩ Karzai cho biết: “Tôi nghĩ rằng [nghiên cứu] này mang lại cho chúng ta một nền tảng để chuyển [bài kiểm tra Giải mã] sang các thử nghiệm lớn hơn nữa.

Và trong các nghiên cứu trong tương lai, cô ấy nói, điều quan trọng là phải tìm hiểu xem liệu các khối u tuyến tiền liệt có nguy cơ di truyền cao dựa trên xét nghiệm Decipher có thực sự lan nhanh hơn hoặc phát triển trở lại nhanh hơn sau khi điều trị hay không.

Tiến sĩ Yamoah giải thích rằng giai đoạn tiếp theo của nghiên cứu đang diễn ra sẽ giải quyết vấn đề đó. Hàng năm, những người tham gia mắc bệnh ung thư có nguy cơ di truyền cao sẽ được kiểm tra hình ảnh, được gọi là chụp PSMA PET, để kiểm tra xem khối u của họ có lan ra ngoài tuyến tiền liệt hay không.

Ông nói, điều đó cũng sẽ giúp trả lời các câu hỏi như: “Chúng ta làm gì với cái gọi là [khối u] xâm lấn này khi chúng ta phát hiện chúng sớm? Làm thế nào chúng ta thực sự có thể làm một cái gì đó về nó?

Xem xét môi trường

Đàn ông Mỹ gốc Phi có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt hơn, mắc bệnh này ở độ tuổi sớm hơn và chết vì căn bệnh này, nhưng không rõ tại sao.

Tiến sĩ Karzai cho biết, có thể các phương pháp thông thường để đánh giá mức độ xâm lấn của ung thư tuyến tiền liệt đang bỏ sót các khối u ác tính hơn ở nam giới người Mỹ gốc Phi, dẫn đến kết quả tồi tệ hơn.

Tại sao đàn ông Mỹ gốc Phi dường như có khối u ác tính hơn là một câu hỏi khác, Tiến sĩ Yamoah nói, nhưng nó có thể liên quan đến các yếu tố môi trường, xã hội và kinh tế có thể thay đổi sinh học khối u và bộ gen.

Ví dụ, “có dữ liệu cho thấy rằng chế độ ăn uống, trao đổi chất, căng thẳng – tất cả những thứ này đều ảnh hưởng đến bệnh tật,” ông tiếp tục.

Có thể nhiều đàn ông Mỹ gốc Phi tiếp xúc với các điều kiện (chẳng hạn như mức độ ô nhiễm không khí cao hoặc hạn chế tiếp cận với thực phẩm lành mạnh) và các yếu tố xã hội khác quyết định sức khỏe dẫn đến những thay đổi sinh học khuyến khích sự phát triển và tăng trưởng của bệnh ung thư tuyến tiền liệt xâm lấn, Tiến sĩ Yamoah giải thích.

Cuối cùng, Tiến sĩ Karzai cho biết, “một trong những điều tất cả chúng ta cần làm tốt hơn là cố gắng thu hút mọi người thuộc mọi hoàn cảnh khác nhau tham gia các thử nghiệm lâm sàng.” Bằng cách đó, các nhà nghiên cứu có thể đảm bảo rằng họ đang phát triển các công cụ và phương pháp điều trị phù hợp với mọi người, cô nói.