Đây là một thời điểm chuyển đổi cho nghiên cứu ung thư. Nhờ có sự đầu tư của Quốc hội vào nghiên cứu NCI và NIH, chúng ta đã đạt được hiểu biết mới về bệnh ung thư.

Bây giờ chúng tôi nhận ra rằng ung thư về cơ bản là bệnh của bộ gen và việc hiểu bệnh ung thư bắt đầu bằng cách xác định các gen và protein bất thường gây ra nguy cơ phát triển ung thư. Xác định và phân tích những bất thường này sẽ xác định cách chúng tôi chẩn đoán ung thư, xác định cách chúng tôi phát triển và sử dụng các liệu pháp nhắm mục tiêu để điều trị ung thư và định hình các chiến lược chúng tôi sử dụng để ngăn ngừa ung thư.

Sau nhiều thập kỷ nghiên cứu, chúng tôi đã sẵn sàng bước vào một kỷ nguyên mới của thực hành y tế nơi thông tin chi tiết về di truyền và phân tử khác về bệnh ung thư của bệnh nhân được sử dụng thường xuyên để triển khai các biện pháp điều trị hiệu quả, dành riêng cho từng bệnh nhân. Chúng ta sắp bước vào kỷ nguyên của y học chính xác.

Sáng kiến năm tài chính 2016 về y học chính xác

Ngân sách của Tổng thống dành cho NCI cho Năm tài chính (FY) 2016 bao gồm các khoản tăng tài trợ cho nghiên cứu ưu tiên nhằm thúc đẩy lĩnh vực y học chính xác. Khi NCI tập trung vào nghiên cứu ung thư theo sáng kiến năm tài chính 2016 này, các đề xuất tăng cường cho các viện NIH khác sẽ thúc đẩy y học chính xác trong các lĩnh vực khoa học khác.

Theo Sáng kiến Y học Chính xác, NCI sẽ tập hợp và phân tích các bộ dữ liệu bộ gen bổ sung để tăng hiểu biết của chúng ta về bộ gen ung thư và mối quan hệ của chúng với các biến thể gen mà bệnh nhân có thể được thừa hưởng. Dựa trên thông tin bộ gen mà chúng tôi khám phá được, NCI sẽ thử nghiệm các liệu pháp mới chống lại bệnh ung thư ở trẻ em và một số bệnh ung thư phổ biến ở người trưởng thành. NCI cũng sẽ phát triển các mô hình ung thư dựa trên tế bào và động vật tốt hơn, nghiên cứu các cơ chế kháng thuốc và xác định các liệu pháp và kết hợp trị liệu mới để khắc phục tình trạng kháng thuốc. NCI sẽ xây dựng dựa trên những gì đã học được theo những cách giúp đẩy nhanh tốc độ khám phá và mang lại lợi ích cho bệnh nhân thông qua thực hành lâm sàng.

Theo Sáng kiến Y học Chính xác, NCI sẽ nhắm mục tiêu tăng tài trợ cho ba lĩnh vực lớn. NCI sẽ tiến hành các hoạt động ưu tiên của sáng kiến thông qua các khoản tài trợ cạnh tranh, nghiên cứu lâm sàng hợp tác và các hợp đồng nghiên cứu và phát triển.

Để biết thêm chi tiết về cách NCI sẽ làm việc với NIH về Sáng kiến Y học Chính xác, hãy xem bài xã luận của Tạp chí Y học New England có tựa đề Sáng kiến Mới về Y học Chính xác.

Các thử nghiệm lâm sàng của NCI để thúc đẩy y học chính xác

Ung thư mang đến một cơ hội đặc biệt hứa hẹn để tinh chỉnh các nguyên tắc và thực hành sẽ đóng vai trò là nền tảng cho y học chính xác. Với các nguồn lực bổ sung trong ngân sách năm tài chính 2016, NCI sẽ tăng cường tài trợ để hỗ trợ các thử nghiệm lâm sàng đưa ra hai cách tiếp cận riêng biệt để thúc đẩy y học chính xác. Cách tiếp cận đầu tiên tuyển dụng bệnh nhân mắc tất cả các loại ung thư, sau đó chọn một loại thuốc nhắm mục tiêu dựa trên các bất thường di truyền cụ thể của khối u của bệnh nhân. NCI đang sử dụng phương pháp này trong Chương trình Phân tích Phân tử để Lựa chọn Liệu pháp (NCI-MATCH), chương trình này thu nhận bệnh nhân nhi và người lớn có khối u không còn đáp ứng với liệu pháp tiêu chuẩn. Cách tiếp cận thứ hai, được thể hiện trong nghiên cứu NCI Lung-MAP, tuyển chọn bệnh nhân mắc một loại ung thư và sau đó chia bệnh nhân thành các tập hợp con được xác định về mặt di truyền, điều trị từng tập hợp con bằng một loại thuốc nhắm mục tiêu khác nhau.

Cả hai loại thử nghiệm đều có những mục tiêu quan trọng và có thể đạt được:

  • làm cho đặc tính phân tử của bệnh ung thư trở thành tiêu chuẩn lâm sàng để chẩn đoán và điều trị chính xác
  • xác định hoặc phát triển một loạt các phương pháp điều trị có thể phù hợp với các đặc điểm phân tử của khối u để kiểm soát bệnh thành công.

Một đặc điểm khác của các thử nghiệm này là cơ hội liên kết các phát hiện về bộ gen của họ với dữ liệu lâm sàng, các rủi ro về lối sống như sử dụng thuốc lá và béo phì, các tác nhân gây đột biến môi trường và nhiễm virus. Tính năng bổ sung này sẽ trở thành một nguồn tài nguyên để hỗ trợ khám phá thêm và xác định các chiến lược mới để phòng ngừa ung thư, chẩn đoán sớm và can thiệp sớm.

Khắc phục tình trạng kháng thuốc trong điều trị ung thư

Một trở ngại lớn trong việc điều trị ung thư thành công là thách thức về khả năng kháng thuốc đối với các liệu pháp mới, nhắm mục tiêu hoặc hóa trị liệu truyền thống. Để giải quyết thách thức này, NCI sẽ hỗ trợ nghiên cứu bổ sung để khám phá các cơ chế kháng thuốc bằng cách:

  • phát triển các mô hình ung thư từ các mô thu được tại thời điểm chẩn đoán và tái phát để phát hiện ra các cơ chế kháng thuốc
  • phân tích DNA khối u và các tế bào khối u lưu hành trong các mẫu máu để phát triển các phương pháp dự đoán tái phát trước khi vấn đề này được xác định trên lâm sàng hoặc trong các nghiên cứu X quang
  • thử nghiệm sự kết hợp của các tác nhân nhắm mục tiêu trong các thử nghiệm lâm sàng để xác định các phương pháp khắc phục tình trạng kháng thuốc.

Hệ thống Kiến thức để Hỗ trợ Y học Chính xác

NCI cũng sẽ xây dựng các nền tảng thông tin để hỗ trợ tích hợp thông tin di truyền về các khối u với dữ liệu về cách các khối u phản ứng với trị liệu. Đây là hệ thống kiến thức được hình dung trong một báo cáo năm 2011 của Viện Y học (IOM) có tựa đề Hướng tới Y học Chính xác. Như IOM đề xuất, hệ thống NCI sẽ tích hợp kiến thức phân tử và lâm sàng theo những cách hữu ích cho cả nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng.

Hệ thống kiến thức của NCI sẽ kết hợp dữ liệu di truyền, sinh hóa, môi trường và lâm sàng từ bệnh nhân để xác định các phân nhóm phân tử và xác định các phương pháp chăm sóc ung thư sẽ cải thiện kết quả của bệnh nhân. Thành phần này của Sáng kiến Y học Chính xác dựa trên kỳ vọng rằng “dữ liệu lớn” xuất hiện từ các thử nghiệm y học chính xác có thể được sử dụng để xây dựng các mô hình dự đoán đáp ứng với điều trị với độ chính xác ngày càng cao.

Các Chương trình NCI đang thực hiện Hỗ trợ Y học Chính xác

Sáng kiến năm tài chính 2016 này dựa trên nền tảng vững chắc của các chương trình NCI hỗ trợ và thúc đẩy y học chính xác. NCI sẽ tiếp tục công việc đang diễn ra này vì nó cũng hỗ trợ nghiên cứu y học chính xác mới và mở rộng theo sáng kiến năm tài chính 2016.

NCI Dịch thuật và Nghiên cứu Trị liệu: Ứng dụng dễ thấy nhất của các nguyên tắc của y học chính xác xuất hiện trong các chương trình NCI đang diễn ra để xác định phương pháp điều trị nhắm mục tiêu, chẳng hạn như Mạng Thử nghiệm Lâm sàng Quốc gia (NCTN), Chương trình Nghiên cứu Ung thư Cộng đồng NCI (NCORP), NCI Early Mạng thử nghiệm lâm sàng trị liệu (ETTCN) và Chương trình NCI-MATCH. Các chương trình này sử dụng các phương pháp phân tử để xác định các loại thuốc sẽ mang lại kết quả tối ưu để điều trị khối u. Ngoài ra, NCI cũng đang tập trung vào những bệnh nhân được xác định là những người có phản ứng đặc biệt dựa trên phản ứng mạnh mẽ và thuận lợi của họ đối với các loại thuốc nghiên cứu hoặc hóa trị liệu thông thường. NCI đang tiến hành đánh giá di truyền các khối u từ những người phản ứng đặc biệt này để tìm hiểu về cơ sở phản ứng thuận lợi của họ.

Nghiên cứu Sinh học Ung thư và Bộ gen của NCI: Trong các chương trình đã được thiết lập của mình về nghiên cứu bộ gen, NCI đang sử dụng các kỹ thuật thông lượng cao để xác định và nghiên cứu các đột biến nhỏ, sắp xếp lại và biến đổi hóa học của DNA và để phát hiện những thay đổi trong quá trình sản xuất RNA và protein. Thông qua các chương trình như Bản đồ bộ gen ung thư (TCGA), Sáng kiến nghiên cứu áp dụng trị liệu để tạo ra các phương pháp điều trị hiệu quả (TARGET) và Mạng lưới phát hiện và phát triển mục tiêu ung thư (CTD 2 ), NCI đang hỗ trợ nghiên cứu và các hoạt động khoa học lâm sàng và dịch thuật có liên quan. đang đạt được những tiến bộ quan trọng trong y học chính xác. NCI cũng hỗ trợ nghiên cứu y học chính xác thông qua các chương trình như Sáng kiến môi trường vi mô khối u (TMEN), Chương trình sinh học ung thư tích hợp (ICBP) và thông qua các chương trình nội bộ của NCI, chẳng hạn như các chương trình tập trung vào bộ gen và sinh học nhiễm sắc thể.

Nghiên cứu miễn dịch và liệu pháp miễn dịch của NCI: Khi NCI xác định tiềm năng của các khối u để thay đổi mã di truyền của chúng và tạo ra các kháng nguyên mạnh, liệu pháp miễn dịch đang trở thành một phần không thể thiếu của y học chính xác. NCI tiếp tục hỗ trợ nhiều người nhận tài trợ bên ngoài và các nhà điều tra nội bộ đang làm việc để điều trị ung thư bằng liệu pháp miễn dịch.

Nghiên cứu hình ảnh ung thư NCI: Công nghệ đo lường, theo dõi và chẩn đoán chính xác sự tiến triển và thoái triển của khối u là điều cần thiết để khẳng định sự thành công của y học chính xác. Thông qua các chương trình như Mạng Hình ảnh Định lượng của NCI và Lưu trữ Hình ảnh Ung thư, NCI đang phát triển và hoàn thiện các công cụ để giúp các bác sĩ ung thư đưa ra quyết định về lộ trình điều trị ung thư tối ưu cho từng bệnh nhân.

Cuối cùng, các thành phần của các chương trình khoa học cơ bản và khoa học tịnh tiến khác của NCI, bao gồm các khoản tài trợ cạnh tranh do điều tra viên khởi xướng, các hợp đồng nghiên cứu và phát triển NCI, và các chương trình như Sáng kiến RAS cũng đang có những đóng góp quan trọng cho y học chính xác, điều này chứng tỏ phạm vi nỗ lực của NCI trong lĩnh vực này cánh đồng.